O teste permite conhecer o risco do recém-nascido a apresentar cerca de 390 de doenças que podem aparecer nas primeiras etapas de vida. O teste é complemento do teste do pezinho convencional, melhorando a utilidade clínica.

MyNewborn é uma expansão do teste bioquímico neonatal convencional, aumentando as doenças metabólicas e genéticas detectadas, o que permite a intervenção nutricional e outros procedimentos durante a infância, melhorando a saúde do recém-nascido.

O teste analisa mais de 400 genes através do sequenciamento do exoma completo (Whole Exome Sequencing).

Que tipo de doenças inclui?
– Altamente acionáveis de aparecimento na
infância.
– Incluídas no teste bioquímico de triagem neonatal.
– Doenças de aparecimento na idade adulta, que são acionáveis na infância.
– Comuns, mesmo que não tratáveis, com frequência de portador superior a 1/100.

Que tipo de amostra é necessário?
Sangue ou saliva com kit específico.

Conhecer este risco é importante para a recomendação de uma estratégia terapêutica precoce e personalizada nos cuidados com o recém-nascido, dependendo do gene no qual a(s) variante(s) foram identificadas. Isto também permite se antecipar aos impactos da doença manifesta na fase adulta.

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Dr. Ricardo M. de Oliveira
Fundador – Diretor Clínico – Técnico responsável
CRM 26218

PGS (triagem genética pré-implantacional do inglês “preimplantation genetic screening” avalia possíveis aneuploidias – alterações numéricas nos cromossomos do embrião – ajudando o especialista em reprodução assistida a identificar os embriões euplóides (aqueles que possuem a contagem de 46 cromossomos), o que aumenta as chances de gravidez por ciclos de FIV (fertilização in vitro).

A análise inclui a avaliação das síndromes mais conhecidas, como Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Edwards (trissomia do 18) e a Síndrome de Turner (monossomia do X).

Conte com o RDO Diagnósticos Médicos para realizar sua análise com qualidade e tecnologia!

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A endometriose é uma doença inflamatória decorrente da descamação do endométrio e do sangue que se desloca para fora do útero através das trompas (menstruação retrógada), se alojando em focos (implantes) na cavidade abdominal. Estes focos acompanham todo o ciclo menstrual (fase proliferativa ou folicular e fase lútea ou secretora) por ação dos hormônios.

Você deve ficar atenta aos sinais e sintomas da endometriose, como:

– Dor e cólica intensa durante o período menstrual que pode incapacitar a realização das atividades habituais;
– Dor ao evacuar, as com sangramento e alterações do hábito intestinal como diarreia ou prisão de ventre;
– Dor durante relações sexuais;
– Dificuldade de engravidar: a infertilidade está presente em cerca de 40% das mulheres com endometriose.

O diagnóstico da endometriose, além dos exames clínicos e ginecológicos, se faz necessário outros exames complementares como:

– Exame de sangue – dosagem do marcador CA125, que se altera nos casos mais avançados da doença;
– Exame de imagem – Ultrassom pélvico com preparo intestinal e ressonância magnética, que pode identificar a presença dos locais e de focos;
– Exame de imagem por vídeolaparoscopia – Procedimento ginecológico – que permite a biopsia para análise patológica, bem como a remoção das lesões.

A endometriose é uma doença crônica que regride com a menopausa, por conta da queda na produção dos hormônios e cessão da menstruação.

É importante ressaltar que somente o médico pode diagnosticar e informar o tratamento correto para cada caso!

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Abortos recorrentes e não conseguir engravidar podem ser situações frustrantes para os casais que sonham em ter filhos. Quando isso acontece, é importante investigar a situação e uma das opções é o exame do cariótipo.

Este exame é solicitado com frequência para casais com dificuldade em engravidar e é um exame importante que pode explicar a causa, contribuindo para uma gravidez saudável.

O cariótipo é um exame da representação dos cromossomos presentes nas células. É realizado por coleta de sangue e a partir daí, algumas células são colocadas em cultivo celular até atingirem a fase em que os cromossomos são mais facilmente visíveis.

O material cromossômico é corado, o que permite que ele seja avaliado de acordo com a sua quantidade e estrutura. Essa análise permite organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias e trissomias.

Quer saber mais sobre o exame? Entre em contato com o RDO Diagnósticos Médicos!

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As perdas gestacionais podem ser investigadas quando o casal teve um ou mais abortos consecutivos em gestações clinicas e com idade gestacional abaixo de vinte semanas.

Normalmente, as causas do aborto de repetição são as mesmas da falha de implantação embrionária no tratamento de FIV. Entretanto, existem vários fatores que podem causar a perda gestacional, como:
• Alterações anatômicas no sistema reprodutivos;
• Alterações cromossômicas no casal;
• Alterações cromossômicas no feto;
• Fatores ambientais, hábitos de vida e infecções;
• Fatores endocrinológicos;
• Fatores imunológicos;
• Trombofilias hereditárias e ou adquiridas.

A investigação do casal com abortamento habitual deve ser realizada, quando possível no período pré-gestacional, já que o estado de gestação pode alterar os resultados de alguns exames.

Marque seus exames no RDO Diagnósticos Médicos e tenha o melhor atendimento!

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