Alinhado com os princípios de equidade do SUS e a Lei 8080, ocorreu a padronização dos critérios para a testagem genética de BRCA em pacientes com câncer de mama e/ou ovário. Além disso, o artigo traz recomendações para implementar uma política pública nacional que beneficie anualmente milhares de pacientes e seus familiares em todo o Brasil.

Segundo o Instituto Nacional do Câncer (INCA, 2022 – Estimativa 2023), o câncer de mama, excluindo os tumores de pele não melanoma, é o mais frequente entre mulheres em todas as regiões brasileiras, correspondendo a 30% dos casos. Isso significa que 1 a cada 3 mulheres com câncer terá diagnóstico de câncer de mama. Para cada ano do triênio 2023-2025, estima-se 73.610 novos casos da doença. Os óbitos por essa neoplasia maligna ocupam o primeiro lugar no país, representando 16% de todas as mortes por câncer.

Dados do Sistema Único de Saúde (SUS) mostram que o país possui uma grande proporção de diagnósticos tardios e dificuldades no acesso ao tratamento (INCA, 2022 – Estimativa 2023). Esse diagnóstico tardio impacta diretamente na sobrevida das pacientes, reduzindo as chances de cura (Valachis et al., 2014; Center SCRM 2021; Ministério da Saúde, 2024).

 

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A testagem genética para pacientes com câncer de mama e/ou ovário com alto risco de mutação em BRCA1 e BRCA2 é essencial. Variantes patogênicas nos genes BRCA1 (72% para câncer de mama e 44% para câncer de ovário) e BRCA2 (69% para câncer de mama e 17% para câncer de ovário) significam que familiares desses pacientes também podem carregar a mesma mutação, aumentando o risco de câncer. Acesso a painéis genéticos para detectar mutações nos genes BRCA garante melhor conduta clínica, prevenção de recidivas, diagnóstico precoce e prevenção de novos casos na família.

Agências internacionais de saúde recomendam a testagem de BRCA para pacientes e seus familiares. No Brasil, a Agência Nacional de Saúde Suplementar garante acesso ao painel genético pelo Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde. No SUS, apenas Amazonas, Goiás, Minas Gerais, Rio de Janeiro e o Distrito Federal possuem legislação para detecção e manejo de câncer de mama e ovário hereditários. No entanto, essas leis estaduais têm critérios diferentes para a testagem genética, dificultando a regulamentação. Até agora, apenas Goiás oferece testagem estruturada através do programa Goiás Campanha Todo Rosa, lançado em 2023.

 

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Os exames imunológicos são ferramentas diagnósticas que avaliam o funcionamento do sistema imunológico do corpo. Eles detectam a presença de anticorpos, proteínas e outros marcadores que indicam a presença de doenças autoimunes, alergias, infecções e até mesmo alguns tipos de câncer.

Os exames são indicados para a investigação de doenças autoimunes, em casos de sintomas como fadiga, dores articulares, erupções cutâneas ou outros sinais de doenças autoimunes, os exames imunológicos podem ajudar no diagnóstico e tratamento adequado; monitoramento de alergias em casos de alergias alimentares, respiratórias ou cutâneas, os exames imunológicos específicos podem identificar os alérgenos responsáveis e auxiliar no desenvolvimento de estratégias de controle e tratamento; avaliação da função imunológica, para pacientes com imunodeficiências congênitas ou adquiridas, como o HIV, os exames imunológicos são essenciais para avaliar o funcionamento do sistema imunológico e guiar o tratamento.

O RDO Diagnóstico Médico, tem a tecnologia ideal para você realizar seus exames, contando com equipamentos modernos e protocolos atualizados para garantir resultados precisos e confiáveis. Além de uma equipe especializada.

Agende uma consulta conosco. Estamos aqui para cuidar de você e promover sua saúde imunológica!

 

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Você sabia que o exame Beta HCG é indispensável para a confirmação de uma gravidez?

O Beta HCG, ou Gonadotrofina Coriônica Humana, é um hormônio produzido durante a gravidez. Aqui no RDO, realizamos esse exame com precisão e rapidez para fornecer os resultados que você precisa. O exame é realizado através de uma simples coleta de sangue. A amostra de sangue é analisada em laboratório para medir os níveis de HCG. Níveis elevados de HCG indicam uma gravidez em curso. O exame pode detectar a gravidez logo após a implantação do embrião.

O Beta HCG é a fração beta do hormônio chamado Gonadotrofina Coriônica Humana (HCG). Ele pode resultar em um falso negativo se realizado antes da produção do hormônio da gravidez. O que identifica a gravidez é o hormônio chamado HCG. A mulher não tem esse hormônio no corpo, ela só o tem quando está grávida, por isso o exame de sangue reagirá apenas na presença desse hormônio.

É possível o teste Beta HCG dar falso positivo, embora seja raro. Isso pode ocorrer por algumas razões, incluindo medicamentos, gravidez química e erros de teste.

 

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A presença de anticorpos anti-Ro/SS-A em mulheres grávidas é uma preocupação importante devido às possíveis complicações para a mãe e o feto. Esses anticorpos são associados a doenças autoimunes, como doença de Sjögren, lúpus eritematoso sistêmico (LES) e artrite reumatoide.

O diagnóstico da presença de anticorpos anti-Ro é realizado através de exames de sangue específicos. A identificação precoce, idealmente ANTES da concepção, é crucial para o seguimento adequado da gestação. Esse autoanticorpo, por ser pequeno, é capaz de passar a barreira placentária e causar bloqueio cardíaco congênito e lúpus neonatal.

Mulheres grávidas com anticorpos anti-Ro necessitam de um acompanhamento rigoroso e especializado. Exames de ultrassom e ecocardiogramas fetais são recomendados regularmente para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar precocemente qualquer sinal de bloqueio cardíaco congênito, uma complicação que pode afetar o sistema de condução elétrica do coração do bebê, levando a uma bradicardia fetal.
Além dos exames de imagem, o monitoramento contínuo da saúde materna e fetal inclui consultas frequentes com um obstetra especializado em gestação de alto risco e um reumatologista.

Assim como complicações cardíacas, o lúpus neonatal é outra preocupação nessa condição. O lúpus neonatal pode causar erupções cutâneas, alterações hepáticas e outros problemas temporários no recém-nascido.

O RDO está equipado com uma equipe especialista, além de possuir as mais recentes tecnologias em diagnóstico e tratamento.

Conheça o RDO e tenha diagnósticos seguros!

 

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Doenças reumáticas implicam em gravidez de alto risco!

Pacientes com doenças reumáticas precisam fazer o acompanhamento durante a gestação de forma mais rigorosa para garantir a saúde da mãe e do bebê.

Isso inclui exames laboratoriais gerais, como hemograma completo e função renal, bem como exames específicos para avaliar a atividade da doença reumática, como PCR, VHS, complemento e anticorpos específicos, a depender da doença reumática.

Além disso, é importante monitorar os níveis hormonais tireoidianos, especialmente porque problemas de tireoide são comuns em mulheres com doenças reumáticas. Durante a gravidez, exames de ultrassonografia são realizados regularmente para monitorar o crescimento e o desenvolvimento fetal. Também podem ser recomendados exames de rastreamento de doenças infecciosas, dependendo do histórico médico da mãe. O acompanhamento regular durante a gravidez é essencial para garantir uma gestação saudável tanto para a mãe quanto para o bebê.

 

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A fibrose cística, também, conhecida como mucoviscidose é uma doença genética devido a alteração no gene CFTR que se manifesta em ambos os sexos. Este gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe, embora nenhum dos dois manifeste os seus sintomas. Trata-se de uma doença crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como: pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino, seios da face e principalmente, pulmões.

A fibrose cística compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem secreções como muco, suor ou enzimas pancreáticas, só que de modo mais espesso, o que torna difícil eliminação.

O seu diagnóstico começa com um histórico médico detalhado, investigando sintomas como tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes e problemas digestivos.

O teste do Pezinho (triagem neonatal) aponta o risco de recém-nascidos desenvolverem a doença, mas não confirma o seu diagnóstico.

Quando há suspeita clínica, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de exames, como:
· Exames de imagens (raio X e tomografia computadorizada);
· Teste do suor, pois a alta concentração de cloreto de sódio é característica da doença;
· Os testes genéticos são mais precisos e confiáveis, pois, analisam o DNA do paciente em busca de alterações no gene CFTR, identificando a doença, tanto em pacientes de qualquer idade, quanto em bebês assintomáticos.

O seu diagnóstico precoce é vital, pois, permite o tratamento e melhorar a qualidade de vida do seu portador.

O RDO realiza três testes genético para o diagnóstico da Fibrose Cística: mutação do gene CFTR; sequenciamento parcial dos exons 4, 11 e 23; e o sequenciamento completo.

 

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O exame FAN, conhecido como teste de Fator Antinuclear, desempenha um papel fundamental no diagnóstico de doenças autoimunes. Ele é recomendado quando há suspeita dessas condições, como lúpus eritematoso sistêmico (LES), artrite reumatoide, hepatite autoimune, esclerose sistêmica, entre outras.

O procedimento do exame envolve a coleta de uma amostra de sangue, que é então encaminhada para análise laboratorial. O principal objetivo é detectar a presença de autoanticorpos, os quais são produzidos pelo próprio organismo e têm como alvo o núcleo das células do corpo, uma característica das doenças autoimunes.

O processo em si é relativamente simples: o sangue é misturado com células ricas em DNA e outros componentes celulares, sendo então examinado em busca dos anticorpos específicos. Isso é feito usando um corante fluorescente, o qual facilita a visualização dos anticorpos.

A interpretação dos resultados geralmente fica a cargo de um reumatologista. Um resultado positivo no teste de FAN pode indicar a necessidade de investigação mais aprofundada, incluindo exames clínicos adicionais e outros testes laboratoriais, visando confirmar um diagnóstico específico e iniciar o tratamento adequado.

 

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A análise do líquido sinovial (LS) é um exame laboratorial crucial no diagnóstico de várias condições articulares, como artropatias infecciosas, inflamatórias e por cristais. É de extrema importância principalmente nas monoartrites, tanto agudas como crônicas, ajudando no diagnóstico da gota, condrocalcinose, artrite séptica, artrites por tuberculose ou fungo e por doenças inflamatórias como artrite reumatoide, artrite psoriásica, entre outras.

O líquido sinovial é obtido por artrocentese, que pode ser obtido por auxílio de ultrassom. A articulação é acessada por meio de agulha estéril acoplada a seringa com retirada do líquido sinovial. Esse líquido deve ser encaminhado o quanto antes para o laboratório para uma melhor análise.

Alguns exames básicos e de rotina do líquido sinovial são: celularidade total e diferencial, pesquisa de cristais, coloração de Gram e cultura. A depender das hipóteses diagnósticas, podemos fazer exames mais específicos ou direcionados.

O RDO oferece um Serviço Integrado de Análise de Líquido Sinovial, garantindo a máxima confiabilidade dos resultados.

 

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A gota, também conhecida como artrite gotosa, é uma doença reumática causada pelo acúmulo de ácido úrico no corpo. Quando os níveis desse ácido se elevam (hiperuricemia), podem formar-se cristais de sódio, principalmente nas articulações, sendo o dedão do pé uma área comum afetada.

Essa condição se manifesta através de crises agudas de artrite gotosa, apresentando sintomas como dores intensas, inchaço, restrição de movimento e vermelhidão nas articulações.

Fatores como sobrepeso, sedentarismo, consumo de bebidas alcoólicas e uma dieta rica em alimentos com alto teor de purinas como mariscos ou carne vermelha podem aumentar o risco de desenvolver a gota ou outras condições relacionadas à hiperuricemia.

Por isso, é possível prevenir a gota adotando uma alimentação equilibrada e nutritiva, controlando o peso e a pressão arterial.

Se você suspeita de gota, fale com seu médico e faça seus exames no RDO!

 

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