Você conhece a síndrome do x frágil?

A Síndrome do X Frágil tem origem genética e hereditária, afetando o cromossomo X e resultando em déficit intelectual e comportamental. A transmissão pode ser evitada através do aconselhamento genético.

É importante conhecer as características clínicas e físicas, pois ela apresenta sintomas e sinais variados que não são obrigatórios, dificultando o diagnóstico. É comum os indivíduos receberem outros diagnósticos como Autismo, TDAH, Síndrome de Asperger, entre outros. Assim, os sinais a serem observados são:

• Deficiência intelectual, principalmente quando há histórico na família sem diagnóstico preciso;
• Atraso para começar a falar, engatinhar, caminhar ou no aprendizado;
• Déficit de atenção com ou sem hiperatividade;
• Repete e confunde as informações;
• Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;
• Imitativos;
• Face alongada, mandíbula proeminente, orelhas grandes em forma de abano;
• Testículos maiores que o normal;
• Articulações mais flexíveis que o normal;
• Hábito de agitar as mãos ou mordê-las.

O diagnóstico é feito com uma análise molecular específica para esta síndrome. Este exame faz parte da lista do Rol de Procedimentos da ANS e a cobertura é garantida aos usuários de planos de saúde.

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