TROMBOFILIAS GENÉTICAS OU HEREDITÁRIAS: SAIBA QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS EXAMES PARA O SEU DIAGNÓSTICO!

A trombofilia é uma condição em que há uma predisposição aumentada para a formação de coágulos sanguíneos e doenças tromboembólicas. Essa tendência é reforçada em condições especiais, como a imobilidade e viagens aéreas prolongadas, uso continuo de hormônios em contraceptivos ou em terapia de reposição (TRH), estresse cirúrgico, gravidez, além de uma série de doenças de base que também podem ser um gatilho à trombose, neste grupo de pacientes.

No caso da trombofilia genética existe uma anormalidade herdada, seja do pai ou da mãe ou de ambos, que predispõe a episódios trombóticos.  Pessoas com trombofilia genética, quando não diagnósticas ou tratadas têm mais probabilidades de ter AVC, embolia pulmonar, trombose. No caso das mulheres o risco é ainda mais elevado, principalmente na gestação, pois, podem levar a situações como: alterações placentárias, retardo no crescimento do bebê, parto prematuro, pré-eclâmpsia, perda da gestação, aborto espontâneo ou recorrente. 

Para investigar é necessário realizar exame de sangue específico:

• Antitrombina III;
• Dosagem da Proteína C;
• Dosagem da Proteína S;
• Fator V Leiden – mutação no gene G1691A;
• Metileno – Tetra – hidro – Folato Redutase (MTHFR) – Mutações nos genes – C677T e A1298C;
• Pesquisa do polimorfismo da enzima conversora de angiotensina(ECA);
• Pesquisa do Polimorfismo do Inibidor (PAI1) – Ativador de Plasminogênio tipo 1-  mutação nos genes 675G>A (G4/G5) e 844A>G;

Protrombina – mutação no gene G20210A;

• Protrombina de Pádua 2   – Mutação no gene Arg596Trp;

O RDO DIAGNOSTICOS tem foco expertise na investigação diagnóstica da trombofilia,  desde 2005.

Agendamento para exames ligue (11)3065-0800 ou atendimento@rdo.med.br

Dr. Ricardo M. de Oliveira
Fundador – Diretor Clínico – Técnico responsável
CRM 26218