PAINÉIS GENÉTICOS RDO

A inovação está no DNA do RDO Diagnósticos Médicos.

Atuando, sob a liderança do Dr. Ricardo M. de Oliveira, diretor médico e fundador, desde 2005, o RDO destaca-se como um Centro de Diagnóstico em Medicina Laboratorial e Genética que utiliza a mais avançada tecnologia da área, que associada e integrada a uma equipe médica seleta, composta por profissionais titulados em altos níveis de suas especialidades permite oferecer o que há de mais preciso em medicina diagnóstica de modo mais personalizado.

O advento dos novos sequenciadores NGS (do inglês Next Generation Sequencing) e os seus resultados obtidos no projeto Genoma (2003), permitiu agilizar a tarefa de sequenciar grandes regiões específicas do DNA humano. Assim, sequenciamento passou a ser cada vez mais rápida e eficiente, o que permitiu a utilização desta ferramenta em larga escala, principalmente no diagnóstico molecular de grande parte das doenças genéticas.

A automação deste sequenciamento, que no passado a análise era realizada base a base, passou a ser muito mais rápido, gerando um número muito maior de variantes por individuo, o que exige uma análise por ferramenta da bioinformática.

 A combinação de algoritmos, softwares e infraestruturas computacionais, com múltiplos processadores (Gigabytes de memória, terabytes de armazenamento de dados), são hoje o cenário da bioinformática. Para interpretar um sequenciamento é necessário ter atenção as variantes genéticas individuais.

Os seres humanos que existiram no passado até o momento carregam em seu DNA mutações que o identificam como individuo único e que podem potencialmente gerar doenças genéticas.  

Devido a estas variantes genéticas e também devido ao caráter dinâmico da literatura cientifica internacional da área, a comunidade médica internacional se uniu em esforços para criar fluxogramas de analises de bancos de dados, os quais são constantemente atualizados para orientar na interpretação de cada variante genética encontrada.

O departamento de biologia molecular do RDO, além do equipamento de RT-PCR, tem sequenciamento por Genetic Analyzer 3500, equipamento que oferecer suporte às exigentes necessidades de desempenho de ambientes validados e controlados por processo, ao mesmo tempo que mantém a versatilidade de aplicação que os pesquisadores de ciências biológicas esperam.

Em 2013 a aquisição do Sequenciador de Nova Geração (NGS) ION TORRENT® Genome Machine que usa a leitura de nucleotídeos sintéticos com fluoróforos, de emissão de fluorescência, e de terminação enzimática da fluorescência, o que lhe confere evidente vantagem, colocou o RDO na vanguarda para o desenvolvendo de uma gama completa de novos painéis para o diagnóstico de doenças genéticas.

Em 2021 a implantação do novo equipamento ION TORRENT® –  Sistema Ion GeneStudio S5 sequencer um novo e moderno sequenciamento de próxima geração explora o fato de que a adição de um dNTP a um polímero de DNA libera um íon de hidrogênio.  Assim, Medimos a mudança de pH resultante desses íons de hidrogênio usando semicondutores, medindo simultaneamente milhões de tais mudanças para determinar a sequência de cada fragmento. Este novo equipamento tem a abordagem de semicondutor – ao contrário da ótica ou nucleotídeos modificados usados ​​em outras tecnologias NGS – ajuda a implementar um fluxo de trabalho rápido e simples que se adapta às suas necessidades de pesquisa em várias aplicações, incluindo doenças hereditárias, oncologia, doenças infecciosas, identificação humana (HID), antígeno leucocitário humano (HLA) tipagem e agrigenômica.

Nossa abordagem de sequenciamento direcionado apresenta uma etapa de enriquecimento de sequência baseada em PCR usando a tecnologia Íon AmpliSeq que se concentra em genes ou mesmo em variantes genéticas de interesse; um bom exemplo é o direcionamento de oncogêneses e supressores de tumor em um estudo de pesquisa sobre câncer.

SEQUENCIADOR ION TORRENT® –  Sistema Ion GeneStudio S5 sequencer

A sua implantação permitirá mais rapidez e produtividade na realização de vários exames genéticos com velocidade e escalabilidade, através do uso de aplicativos NGS direcionados para:

Pesquisa sobre câncer – Da pesquisa básica à translacional e à clínica

• Desenvolvimento de diagnóstico de drogas e acompanhantes;
• Pesquisa clínica de biópsia líquida;
• Soluções de imuno-oncologia;
• Soluções de repertório imunológico;
• Sequenciamento direcionado para pesquisa oncológica.

Pesquisa de doenças complexas – Para pesquisas de genética, meio ambiente, fatores de estilo   de vida e muito mais

• Sequenciamento de expressão gênica;
• Epigenética e análise de metilação;
• Pesquisa de microbioma humano;
• Pesquisa do sistema imunológico e inflamação;
• Sequenciamento de RNA pequeno e miRNA;
• Sequenciamento de DNA e RNA direcionado;
• Sequenciamento de RNA direcionado;
• Sequenciamento de transcriptoma direcionado;
• Sequenciamento completo do exoma.

Doenças infecciosas e pesquisa microbiana – De vírus a comunidades microbianas

• Tipagem bacteriana;
• Sequenciamento microbiano de novo;
• Estudos de metagenômica;
• Sequenciamento microbiano;
• Tipagem viral.

Saúde reprodutiva – Expansão da triagem de portadores e teste genético pré-implantação para impacto positivo nas famílias em todo o mundo

• Triagem expandida de portadora (ECS);
• Triagem genética pré-implantação de embrião.

Identificação humana (HID) – Análise forense de DNA e fenotipagem, desde genotipagem a STRs e DNA mitocondrial

• Sequenciamento direcionado para análise forense de DNA.

Tipagem HLA – Genotipagem de loci Classe I e Classe II

• Genotipagem baseada em NGS.

Fluxo de trabalho NGS e gerenciamento de dados – Simplifique seu fluxo de trabalho NGS

• Gerenciar e rastrear dados genômicos para sequenciamento NGS ou Sanger em uma plataforma

SEQUENCIADOR ION TORRENT® –  Sistema Ion GeneStudio S5 sequencer permitirá ainda:

• Laudos/resultados entregues de modo muito mais ágil, e de acordo com a necessidade do médico solicitante; 

• Redução de custos e do tempo de execução do exame de modo é notável quando comparado ao sequenciamento genético tradicional que ainda mantemos em uso no RDO como um sistema de espelhamento para os casos de duvidas nos laudos;

• Desenvolvimento de alguns dos mais modernos Painéis Genéticos.

Os primeiros painéis de exames desenvolvidos com esta tecnologia, já estão disponíveis comercialmente em nosso portfólio de Biologia Molecular/sequenciamento genético (NGS):

TRIAGEM GENETICA POR BIÓPSIA DO EMBRIÃO EM DESENVOLVIMENTO NO LABORATORIO DE FIV ANTES DA TRANSFERENCIA PARA O ÚTERO.

O PGS (triagem genética pré-implantacional do inglês “preimplantation genetic screening” avalia possíveis aneuploidias (alterações cromossômicas no embrião) ajudando o especialista em reprodução assistida a identificar os embriões euplóides (aqueles que possuem a contagem de 46 cromossomos), o que aumenta as chances de gravidez por ciclos de FIV (fertilização in vitro).

A análise inclui a avaliação das síndromes mais conhecidas, como Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Edwards (trissomia do 18) e a Síndrome de Turner (monossomia do X).                          

DOENÇAS HEREDITÁRIAS, PAINEL – 329 GENES

Analise de 329 genes relacionados a cardiopatias, distrofias, síndromes, entre outras doenças hereditárias, atuando no estudo preditivo e também para elucidar diagnósticos;

CÂNCER ABRANGENTE – 409 GENES

O painel de genes relacionado ao câncer mais abrangente disponível, avaliando todas as regiões codificadoras de 409 genes, cobrindo mais de 50% dos genes recomendados em estudos pelo Wellcome Trust Sanger Institute, Campus, Hinxton, CB10 1SA, Reino Unido.                             

Avaliações direcionadas:                              

Mama                        

Estudo aprofundado por sequenciamento de nova geração NGS (Next Generation Sequencing) de todas as variantes dos genes BRCA1/2 para diagnóstico de câncer de mama.    

Detecção precoce do câncer de cólon                             

Avaliação do marcador tumoral Septina 9 metilada (mSEPT9) no sangue, indicando a possibilidade de uma neoformação relacionada com o câncer de cólon.

Cólon                        

Consiste na análise do DNA por sequenciamento de nova geração NGS (Next Generation Sequencing) de 16 genes relacionados com o câncer gastrointestinal hereditário.

Próstata                                

Avalia a agressividade do tumor por meio do estudo de quatro marcadores:                             

PSA total; PSA livre; PSA intacto e a calicreína humana 2. 

Os resultados da análise são integrados com a idade do paciente, a presença ou ausência de nódulos detectados e o resultado da biópsia anterior.         

SAÚDE PROSTÁTICA, CALCULO DO RISCO – INDICE DE SAÚDE PROSTÁTICA – PHI

Um ensaio desenhado para facilitar a determinação do risco de câncer de próstata, a partir do cálculo de índice de saúde prostático (PHI). Trata-se de um teste de sangue inovador para o diagnóstico precoce do câncer de próstata, baseado na dosagem de três diferentes formas do PSA:

• PSA Total;
• PSA Livre;
• p2PSA.

Consiste de um ensaio desenhado para facilitar a determinação do risco de câncer de próstata, a partir do cálculo do índice da saúde prostática (do inglês Prostate Health Index –PHI) com a intenção de evitar biópsias desnecessárias, muitas vezes realizadas pelos falsos-positivos apresentados pelo exame de PSA. Estudos revelam que em média, 75% das biópsias de próstata retornam negativas.

O exame tradicional, que avalia o PSA livre e o PSA total, tem um índice de acerto de cerca de 60%. Quando o p2PSA, um marcador mais especifico da doença, é adicionado ao teste, o índice passa a ser 90%. Ou seja, o p2PSA é um marcador selecionador daqueles pacientes que precisam se submeter a uma biópsia, visto de estar mais relacionado aos casos de tumores malignos.

• O PHI, é realizado em amostra de sangue, sem necessidade de procedimentos mais invasivos, sendo recomendado para homens:
• Idade a partir dos 40 anos com histórico familiar (prevenção);
• Idade a partir dos 50 anos;
• Idade a partir dos 50 anos, sem alteração no exame de toque retal da próstata, mas com valores de PSA elevados.

O INDICE DE SAÚDE PROSTÁTICA – PHI, proporciona:

• Mais, precisão diagnóstica na probabilidade do câncer de próstata, pois é três vezes mais específico do que o PSA Total;
• Maior, confiabilidade, alta sensibilidade e segurança, pois ajuda a evitar em muitos casos a biópsia (invasiva e agressiva) para a possível identificação da doença, muitas vezes desnecessárias.

Resultado personalizado que pode ser utilizado para classificar, especificamente, os pacientes com probabilidades baixas, moderadas e altas para câncer de próstata encontrado na biópsia

OBESIDADE, PAINEL – 58 GENES

Um dos painéis mais completos do mercado, avaliando 58 genes para suscetibilidade de desenvolver obesidade, a predisposição a obesidade, bem como, osteoporose, diabetes e hipertensão;

OSTEOPOROSE, PAINEL – 5 GENES

Estudo de 7 polimorfismos em 5 genes, montando uma análise preditiva do desenvolvimento da osteoporose, possibilitando uma prevenção precoce e efetiva;    

SURDEZ, PAINEL – 77 GENES          

Painel pioneiro desenvolvido pelo RDO a partir dos trabalhos de maior impacto, agrupando 77 genes relacionados à surdez congênita familiar;  

NUTRIÇÃO, PAINEL – 95 GENES E 123 VÁRIANTES

A partir de uma amostra de saliva ou sangue e mediante tecnologia de microarray, identifica 123 variantes genéticas em 95 genes relacionados com a nutrição, esporte, vícios (álcool e tabagismo), metabolismo, detoxificação e o envelhecimento;

PAINÉIS PARA TREINAMENTO, ESPORTE

ESPORTE E TREINAMENTO FISICO, PAINEL – 28 POLIMORFISMOS

Análise genética de 28 polimorfismos, sendo 12 relacionados com os diferentes aspectos do treinamento físico e 17 relacionados com a tendência a diferentes lesões musculares;

ESPORTE AVANÇADO TREINAMENTO FISICO PROFISSIONAL, PAINEL 202 POLIMORFISMOS

Análise genética avançada de 202 polimorfismos genéticos, os quais estão relacionados ao rendimento esportivo e doenças cardiovasculares;

PAINÉIS FARMACOGENÉTICOS, TRANSTORNOS PSIQUIATRICOS

ANSIEDADE, PAINEL – 13 PSICOFÁRMACOS                                

Painel que avalia a resposta aos 13 medicamentos psicofármacos mais utilizados na prática clínica em transtornos da ansiedade e do sono. Solicite ao departamento de genética a lista completa dos medicamentos.

DEPRESSÃO, PAINEL – 15 PSICOFÁRMACOS                                

Painel que avalia a resposta aos 15 medicamentos psicofármacos mais utilizados na prática clínica em transtornos depressivos. Solicite ao departamento de genética a lista completa dos medicamentos;

PSICOSE, PAINEL – 14 PSICOFÁRMACOS                           

Painel que avalia a resposta aos 14 medicamentos psicofármacos mais utilizados na prática clínica em transtornos psicóticos. Solicite ao departamento de genética a lista completa dos medicamentos.

            Para saber mais, consulte o médico.

Para saber mais, consulte o seu médico.

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