LISTA DE EXAMES
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Jardim América – São Paulo, SP
LISTA DE EXAMES
ANSIEDADE E SONO - PAINEL RDO NGS
AVALIAÇÃO FARMACOCINÉTICA DA RESPOSTA DOS 13 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNICA NO TRATAMENTO DOS TRANSTORNOS DA ANSIEDADE E DO SONO – PAINEL RDO NGS
CÂNCER ABRANGENTE - MAMA, PROSTÁTA, GASTROINTESTINAL - PAINÉIS RDO NGS
CÂNCER ABRANGENTE, ANALISE DE 409 GENES COM COBERTURA DE MAIS DE 50% DOS GENES RECOMENDADOS EM ESTUDO PELO WELLCOME TRUST SANGER INSTITUTE, CAMPUS, HINXTON, CB10 1SA, INGLATERRA, SEQUENCIAMENTO NGS |
CÂNCER DE MAMA, MUTAÇÃO DOS GENES BRCA-1 e BRCA-2, SEQUENCIAMENTO NGS |
CÂNCER DE PROSTATA AGRESSIVO, ESTUDO DE 4 MARCADORES ( PSA TOTAL, PSA LIVRE, PSA INTACTO E CALICREÍNA HUMANA 2), SEQUENCIAMENTO NGS |
CÂNCER GASTROINTESTINAL HEREDITARIO, AVALIAÇÃO DO, SEQUENCIAMENTO NGS |
Solicite orçamento/informação: contate (11) 3065-0800 ou atendimento@rdo.med.br |
CARIÓTIPO BANDA G – 100 CÉLULAS SANGUE PERIFÉRICO (CARIO-100)
CARIÓTIPO DE MATERIAL FETAL DE PERDA GESTACIONAL E DETECÇÃO DA PRESENÇA DE CONTAMINAÇÃO MATERNA, ANALISE DE 24 CROMOSSOMOS - NGS
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Solicite orçamento/informação: contate (11) 3065-0800 ou atendimento@rdo.med.br |
DEPRESSÃO - PAINEL RDO NGS
AVALIAÇÃO FARMACOCINÉTICA DA RESPOSTA DOS 15 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNICA NO TRATAMENTO DOS TRANSTORNOS DEPRESSIVOS – PAINEL RDO NGS |
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL, PGS/PGT-A TRIAGEM DE EMBRIÕES BIOPSIADOS - PAINEL RDO NGS
TRIAGEM PRÉ IMPLANTACIONAL POR EMBRIÃO LAUDO/RESULTADO LIBERADO EM 15 DIAS – PAINEL RDO NGS |
TRIAGEM PRÉ IMPLANTACIONAL URGENTE POR EMBRIÃO – LAUDO/RESULTADO LIBERADO EM 24 HS – PAINEL RDO NGS |
Solicite orçamento/informação: contate (11) 3065-0800 ou atendimento@rdo.med.br |
DOENÇAS HEREDITÁRIA E SÍNDROMES ASSOCIADAS - ANÁLISE DE 329 GENES - PAINEL RDO NGS
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GENES ANALISADOS | |||
Acidúria Arginino-Succínica | Argininosuccinate Lyase Deficiency | ASL | ||
Acidúria metilmalônica | Methylmalonic Acidemia | MMAA | ||
Acidúria metilmalônica | Methylmalonic Acidemia | MMAB | ||
Acidúria metilmalônica | Methylmalonic Acidemia | MMACHC | ||
Acidúria metilmalônica | Methylmalonic Acidemia | MUT | ||
Adrenoleucodistrofia ligada ao X | X-Linked Adrenoleukodystrophy | ABCD1 | ||
Adrenoleucodistrofia neonatal | Neonatal Adrenoleucodystrophy | PEX5 | ||
Agamaglobulinemia ligada ao X tipo 1 | Agammaglobulinemia, X-Linked, Type 1 | BTK | ||
Albinismo ocular ligado ao X | Ocular Albinism, X-Linked | GPR143 | ||
Albinismo oculocutâneo tipo 1 | Oculocutaneous Albinism Type 1 | TYR | ||
Albinismo oculocutâneo tipo 2 | Oculocutaneous Albinism Type 2 | MC1R | ||
Albinismo oculocutâneo tipo 3 | Oculocutaneous Albinism Type 2 | OCA2 | ||
Alopécia universal congênita | Alopecia Universalis Congenita (ALUNC) | HR | ||
Alzheimer familiar precoce | Early-Onset Familial Alzheimer Disease | APP | ||
Alzheimer familiar precoce | Early-Onset Familial Alzheimer Disease | PSEN1 | ||
Alzheimer familiar precoce | Early-Onset Familial Alzheimer Disease | PSEN2 | ||
Amaurose congênita de Leber | Leber Congenital Amaurosis | AIPL1 | ||
Amaurose congênita de Leber | Leber Congenital Amaurosis | CEP290 | ||
Amaurose congênita de Leber | Leber Congenital Amaurosis | CRB1 | ||
Amaurose congênita de Leber | Leber Congenital Amaurosis | GUCY2D | ||
Amaurose congênita de Leber | Leber Congenital Amaurosis | IMPDH1 | ||
Amaurose congênita de Leber | Leber Congenital Amaurosis | RDH12 | ||
Amaurose congênita de Leber | Leber Congenital Amaurosis | RPE65 | ||
Amaurose congênita de Leber | Leber Congenital Amaurosis | RPGRIP1 | ||
Amiloidose familiar por transtirretina | Familial Transthyretin Amyloidosis | TTR | ||
Anemia de Diamond-Blackfan | Diamond-Blackfan Anemia | RPL11 | ||
Anemia de Diamond-Blackfan | Diamond-Blackfan Anemia | RPL35A | ||
Anemia de Diamond-Blackfan | Diamond-Blackfan Anemia | RPS10 | ||
Anemia de Diamond-Blackfan | Diamond-Blackfan Anemia | RPS19 | ||
Anemia de Diamond-Blackfan | Diamond-Blackfan Anemia | RPS24 | ||
Anemia de Diamond-Blackfan | Diamond-Blackfan Anemia | RPS26 | ||
Anemia Fanconi | Fanconi Anemia | FANCA | ||
Anemia Fanconi | Fanconi Anemia | FANCC | ||
Anemia Fanconi | Fanconi Anemia | FANCF | ||
Anemia Fanconi | Fanconi Anemia | FANCG | ||
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica | Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections | ACTA2 | ||
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica | Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections | COL4A1 | ||
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica | Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections | MYH11 | ||
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica | Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections | SMAD3 | ||
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica | Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections | TGFBR1 | ||
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica | Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections | TGFBR2 | ||
Angioedema hereditário, tipos 1 e 2 | Angioedema, Hereditary, Types I and II | SERPING1 | ||
Aniridia | Aniridia | PAX6 | ||
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 | Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2 | APTX | ||
Ataxia com deficiência de vitamina E | Ataxia with Vitamin E Deficiency | TTPA | ||
Ataxia de Friedreich | Friedreich Ataxia | FXN | ||
Ataxia espinocerebelar 1 | Spinocerebellar Ataxia 1 | ATXN1 | ||
Ataxia espinocerebelar 2 | Spinocerebellar Ataxia 2 | ATXN2 | ||
Ataxia espinocerebelar 7 | Spinocerebellar Ataxia 7 | ATXN7 | ||
Ataxia Teleangiectasia | Ataxia-Telangiectasia | ATM | ||
Braquidactilia | Brachydactyly | GDF5 | ||
Braquidactilia tipo B1 | Brachydactyly, Type B1 | ROR2 | ||
Cardiomiopatia dilatada | Dilated Cardiomyopathy | DES | ||
Cardiomiopatia dilatada | Dilated Cardiomyopathy | LAMP2 | ||
Cardiomiopatia dilatada | Dilated Cardiomyopathy | LDB3 | ||
Cardiomiopatia dilatada | Dilated Cardiomyopathy | SGCD | ||
Cardiomiopatia dilatada | Cardiomyopathy (Dilated) | STARD3 | ||
Cardiomiopatia dilatada | Cardiomyopathy (Dilated) | TAZ | ||
Cardiomiopatia dilatada | Dilated Cardiomyopathy | TNNC1 | ||
Cardiomiopatia dilatada | Dilated Cardiomyopathy | TNNI3 | ||
Cardiomiopatia dilatada 1AA | Dilated Cardiomyopathy 1AA | ACTN2 | ||
Cardiomiopatia dilatada 1HH | Dilated Cardiomyopathy 1HH | BAG3 | ||
Cardiomiopatia dilatada 1O | Dilated Cardiomyopathy 1O | ABCC9 | ||
Cardiomiopatia dilatada 1P | Dilated Cardiomyopathy 1P | PLN | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | ACTC1 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | CALR3 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | CAV3 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | MYBPC3 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | MYH6 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | MYH7 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | MYL2 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | MYL3 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | MYLK | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | MYOZ2 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | PRKAG2 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | RPS7 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | SLC25A4 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | TNNT2 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | TPM1 | ||
Cardiomiopatia hipertrófica familiar | Familial Hypertrophic Cardiomyopathy | VCL | ||
Catarata congênita, Dismorfismo facial e Neuropatia | Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy | CTDP1 | ||
Cistinose | Cystinosis | CTNS | ||
Complexo de esclerose tuberosa | Tuberous Sclerosis Complex | TSC1 | ||
Complexo de esclerose tuberosa | Tuberous Sclerosis Complex | TSC2 | ||
Coroideremia | Choroideremia | CHM | ||
Craniossinostose relacionada a FGFR | FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes | FGFR1 | ||
Defeito do septo atrial | Atrial Septal Defect | GATA4 | ||
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas | Very Long Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency | ACADVL | ||
Deficiência de alfa-1-antitripsina | Alpha-1-Antitrypsin Deficiency | SERPINA1 | ||
Deficiência de arilsulfatase A | Arylsulfatase A Deficiency | ARSA | ||
Deficiência de b-hidroxiisobutiril-CoA-deacilase | Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Def. (HIBCH Deficiency) | HIBCH | ||
Deficiência de biotinidase | Biotinidase Deficiency | BTD | ||
Deficiência de citrina | Citrin Deficiency | SLC25A13 | ||
Deficiência de hidroximetilbilano sintase | Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS) Deficiency | HMBS | ||
Deficiência de ornitina transcarbamilase | Ornithine Transcarbamylase Deficiency | OTC | ||
Disautonomia familiar (HSAN III) | Familial Dysautonomia (HSAN III) | IKBKAP | ||
Disceratose congênita | Dyskeratosis Congenita | DKC1 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | CCDC39 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | CCDC40 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | DNAH11 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | DNAH5 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | DNAH9 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | DNAI1 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | DNAI2 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | RSPH4A | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | RSPH9 | ||
Discinesia ciliar primária | Primary Ciliary Dyskinesia | TXNDC3 | ||
Disferlinopatia | Dysferlinopathy | DYSF | ||
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia | Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy | DSC2 | ||
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia | Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy | DSG2 | ||
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia | Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy | DSP | ||
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia | Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy | JUP | ||
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia | Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy | PKP2 | ||
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia | Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy | RYR2 | ||
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia | Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy | TMEM43 | ||
Displasia campomélica | Campomelic Dysplasia | SOX9 | ||
Distonia-parkinsonismo ligada ao X | X-Linked Dystonia-Parkinsonism | TAF1 | ||
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X | Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked | EMD | ||
Distrofia muscular do tipo cinturas tipo 1B | Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 1B | LMNA | ||
Distrofia muscular do tipo cinturas tipo 2A – Calpainopatia | Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A – Calpainopathy | CAPN3 | ||
Distrofia muscular facioescapuloumeral | Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy | FRG1 | ||
Distrofia muscular oculofaríngea | Oculopharyngeal Muscular Dystrophy | PABPN1 | ||
Distrofias musculares de Duchenne e Becker | Duchenne/Becker Muscular Dystrophy | DMD | ||
Doença congênita de glicosilação tipo 1A | Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a | PMM2 | ||
Doença da urina de xarope de bordo | Maple Syrup Urine Disease | BCKDHA | ||
Doença da urina de xarope de bordo | Maple Syrup Urine Disease | BCKDHB | ||
Doença da urina de xarope de bordo | Maple Syrup Urine Disease | DBT | ||
Doença da urina de xarope de bordo | Maple Syrup Urine Disease | DLD | ||
Doença de Canavan | Canavan | ASPA | ||
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A | Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1A | PMP22 | ||
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B | Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1B | MPZ | ||
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A | Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2A | MFN2 | ||
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B | Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2B | DNM2 | ||
Doença de Darier | Darier Disease | ATP2A2 | ||
Doença de Fabry | Fabry Disease | GLA | ||
Doença de Gaucher | Gaucher Disease | GBA | ||
Doença de Menkes | Menkes/ATP7A-Related Copper Transport Disease | ATP7A | ||
Doença de Niemann-Pick tipo C1 | Niemann-Pick Disease Type C1 | NPC1 | ||
Doença de Niemann-Pick tipo C2 | Niemann-Pick Disease Type C2 | NPC2 | ||
Doença de Pompe – Glicogenose tipo 2 | Pompe Disease -GSD II | GAA | ||
Doença de Tay-Sachs; Deficiência de hexosaminidase A | Hexosaminidase A Deficiency | HEXA | ||
Doença de Wilson | Wilson Disease | ATP7B | ||
Doença renal policística, autossômica dominante | Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant | PKD1 | ||
Doença renal policística, autossômica recessiva | Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant | PKD2 | ||
Doença renal policística, autossômica recessiva | Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant | PKHD1 | ||
Encefalopatia glicínica | Glycine Encephalopathy | AMT | ||
Encefalopatia glicínica | Glycine Encephalopathy | GCSH | ||
Encefalopatia glicínica | Glycine Encephalopathy | GLDC | ||
Epidermólise bolhosa simples | Epidermolysis Bullosa Simplex | COL7A1 | ||
Epidermólise bolhosa simples | Epidermolysis Bullosa Simplex | ITGB4 | ||
Epidermólise bolhosa simples | Epidermolysis Bullosa Simplex | KRT14 | ||
Epidermólise bolhosa simples | Epidermolysis Bullosa Simplex | KRT5 | ||
Epidermólise bolhosa simples | Epidermolysis Bullosa Simplex | LAMB3 | ||
Epidermólise bolhosa simples | Epidermolysis Bullosa Simplex | PLEC | ||
Esclerose lateral amiotrófica | Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig’s Disease) | SOD1 | ||
Estenose supravalvar aórtica | Supravalvular Aortic Stenosis | ELN | ||
Exostose múltipla tipo 1 | Exostoses, Multiple, Type 1 | EXT1 | ||
Fenilcetonúria | Phenylketonuria (PKU) | PAH | ||
Fibrose cística | Cystic Fibrosis | CFTR | ||
Galactosemia | Galactosemia | GALT | ||
Glicogenose tipo VI | Glycogen Storage Disease Type VI | GBE1 | ||
Hemocromatose hereditária | HFE-Associated Hereditary Hemochromatosis | HFE | ||
Hemofilia A | Hemophilia A | F8 | ||
Hemofilia B | Hemophilia B | F9 | ||
Hipocondroplasia | Hypochondroplasia | FGFR3 | ||
Hipofosfatasia | Hypochondroplasia | ALPL | ||
Imunodeficiência combinada grave ligada ao X | X-Linked SCIDS | IL2RG | ||
Lipofuscinose ceróide neuronal (Doença de Batten) | Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) | PPT1 | ||
Lisencefalia 1 | Lissencephaly 1 | PAFAH1B1 | ||
Miopatia miotubular ligada ao X | X-Linked Myotubular Myopathy | MTM1 | ||
Miopatia nemalínica | Nemaline Myopathy | TNNT1 | ||
Miosite por corpos de inclusão | Inclusion Body Myopathy 2 | GNE | ||
Miotonia congênita | Myotonia Congenita | CLCN1 | ||
Mucilipidose 2 | Mucolipidosis II | GNPTAB | ||
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 | Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 | MEN1 | ||
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 | Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | RET | ||
Neurofibromatose tipo 1 | Neurofibromatosis Type 1 | NF1 | ||
Neurofibromatose tipo 2 | Neurofibromatosis Type 2 | NF2 | ||
Nistagmo infantil relacionado a FRMD7 | FRMD7-Related Infantile Nystagmus | FRMD7 | ||
Osteogênese imperfeita | Osteogenesis Imperfecta | COL1A1 | ||
Osteogênese imperfeita | Osteogenesis Imperfecta | COL1A2 | ||
Paraplegia espástica 3A | Spastic Paraplegia-3A | ATL1 | ||
Paraplegia espástica 7 | Spastic Paraplegia 7 | SPG7 | ||
Paraplegia espástica 8 | Spastic Paraplegia 8 | KIAA0196 | ||
Paraplegia espástica tipo 1 – Síndrome L1 | Spastic Paraplegia Type 1 – L1 Syndrome | L1CAM | ||
Parkinson | Parkinson Disease | FBXO7 | ||
Parkinson | Parkinson Disease | LRRK2 | ||
Parkinson | Parkinson Disease | PINK1 | ||
Parkinson | Parkinson Disease | SNCA | ||
Parkinson e Demência | Parkinson-Dementia Syndrome | MAPT | ||
Polipose associada a APC | APC-Associated Polyposis Conditions | APC | ||
Polipose juvenil | Juvenile Polyposis Syndrome | BMPR1A | ||
Polipose juvenil | Juvenile Polyposis Syndrome | SMAD4 | ||
Querubismo | Cherubism | SH3BP2 | ||
Retinoquise juvenil ligada ao X | X-Linked Juvenile Retinoschisis | RS1 | ||
Síndrome Branquio-oto-renal | Branchiootorenal Spectrum Disorders | EYA1 | ||
Síndrome Branquio-oto-renal | Branchiootorenal Spectrum Disorders | SIX1 | ||
Síndrome Branquio-oto-renal | Branchiootorenal Spectrum Disorders | SIX5 | ||
Síndrome de Alagille | Alagille Syndrome | JAG1 | ||
Síndrome de Alpers | Alpers Syndrome | POLG | ||
Síndrome de Alport | Alport Syndrome | COL4A5 | ||
Síndrome de Blefarofimose-ptose-epicanto invertido | Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus | FOXL2 | ||
Síndrome de Brugada | Brugada Syndrome | CACNA1C | ||
Síndrome de Brugada | Brugada Syndrome | CACNB2 | ||
Síndrome de Brugada | Brugada Syndrome | GPD1L | ||
Síndrome de Brugada | Brugada Syndrome | HCN4 | ||
Síndrome de Brugada | Brugada Syndrome | KCNE3 | ||
Síndrome de Brugada | Brugada Syndrome | SCN1B | ||
Síndrome de Brugada | Brugada Syndrome | SCN3B | ||
Síndrome de Brugada | Brugada Syndrome | SCN5A | ||
Síndrome de Charge | Charge Syndrome | CHD7 | ||
Síndrome de Coffin-Lowry | Coffin-Lowry Syndrome | RPS6KA3 | ||
Síndrome de Cornélia de Lange | Cornelia de Lange Syndrome | NIPBL | ||
Síndrome de Duane – autossômica dominante | Duane Syndrome – Autosomal Dominant | SALL4 | ||
Síndrome de duplo córtex; Lisencefalia | Double Cortex Syndrome | DCX | ||
Síndrome de Ehlers-Danlos | Ehlers-Danlos Syndrome | COL3A1 | ||
Síndrome de Ehlers-Danlos | Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type | COL5A1 | ||
Síndrome de Ehlers-Danlos | Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type | COL5A2 | ||
Síndrome de Ehlers-Danlos | Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form | PLOD1 | ||
Síndrome de Ehlers-Danlos | Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type | TNXB | ||
Síndrome de Fryns | Fryns Syndrome | MED12 | ||
Síndrome de Holt-Oram | Holt-Oram Syndrome | TBX5 | ||
Síndrome de Hunter (MPSII) | Hunter Syndrome (MPSII) | IDS | ||
Síndrome de Hurler (MPSI) | Hurler Syndrome (MPSI) | IDUA | ||
Síndrome de insensibilidade a andrógenos | Androgen Insensitivity Syndrome | AKR1B1 | ||
Síndrome de Li-Fraumeni | Li-Fraumeni Syndrome | CHEK2 | ||
Síndrome de Li-Fraumeni | Li-Fraumeni Syndrome | TP53 | ||
Síndrome de Lowe | Lowe Syndrome | OCRL | ||
Síndrome de Marfan | Marfan Syndrome | FBN1 | ||
Síndrome de Noonan | Noonan Syndrome | KRAS | ||
Síndrome de Noonan | Noonan Syndrome | NRAS | ||
Síndrome de Noonan | Noonan Syndrome | PTPN11 | ||
Síndrome de Noonan | Noonan Syndrome | RAF1 | ||
Síndrome de Noonan | Noonan Syndrome | SOS1 | ||
Síndrome de Pendred/Surdez sindrômica | Pendred Syndrome/Syndromic Deafness | SLC26A4 | ||
Síndrome de Rett | MECP2-Rett Syndrome | MECP2 | ||
Síndrome de Stickler | Stickler Syndrome | COL9A1 | ||
Síndrome de Stickler, autossômica dominante | Stickler Syndrome, AD | COL11A1 | ||
Síndrome de Stickler, autossômica dominante | Stickler Syndrome, AD | COL2A1 | ||
Síndrome de Treacher Collins | Treacher Collins Syndrome | TCOF1 | ||
Síndrome de Turcot | Turcot Syndrome | MLH1 | ||
Síndrome de Turcot | Turcot Syndrome | MSH2 | ||
Síndrome de Usher tipo 1 | Usher Syndrome Type 1 | CDH23 | ||
Síndrome de Usher tipo 1 | Usher Syndrome Type 1 | MYO7A | ||
Síndrome de Usher tipo 1 | Usher Syndrome Type 1 | PCDH15 | ||
Síndrome de Usher tipo 1 | Usher Syndrome Type 1 | USH1C | ||
Síndrome de Usher tipo 2 | Usher Syndrome Type 2 | USH2A | ||
Síndrome de von Hippel-Lindau | von Hippel-Lindau Syndrome | VHL | ||
Síndrome de Waardenburg tipo 1 | Waardenburg Syndrome, Type 1 | PAX3 | ||
Síndrome de Werner | Werner Syndrome | WRN | ||
Síndrome de Wiskott-Aldrich | Wiskott-Aldrich Syndrome | WAS | ||
Síndrome de Zellweger | Zellweger Syndrome | PEX1 | ||
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo | Peroxisome Biogenesis, Zellweger | PEX10 | ||
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo | Peroxisome Biogenesis, Zellweger | PEX13 | ||
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo | Peroxisome Biogenesis, Zellweger | PEX14 | ||
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo | Peroxisome Biogenesis, Zellweger | PEX19 | ||
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo | Peroxisome Biogenesis, Zellweger | PEX26 | ||
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo | Peroxisome Biogenesis, Zellweger | PEX3 | ||
Síndrome do nevo basocelular, Síndrome de Gorlin-Gotz | Holoprosencephaly-7 & Basal Cell Nevus Syndrome | PTCH1 | ||
Síndrome do QT longo, autossômica dominante | Long QT Syndrome, Autosomal Dominant | AKAP9 | ||
Síndrome do QT longo, autossômica dominante | Long QT Syndrome, Autosomal Dominant | KCNE1 | ||
Síndrome do QT longo, autossômica dominante | Long QT Syndrome, Autosomal Dominant | KCNE2 | ||
Síndrome do QT longo, autossômica dominante | Long QT Syndrome, Autosomal Dominant | KCNH2 | ||
Síndrome do QT longo, autossômica dominante | Long QT Syndrome, Autosomal Dominant | KCNQ1 | ||
Síndrome do QT longo, autossômica dominante | Long QT Syndrome, Autosomal Dominant | SCN4B | ||
Síndrome do QT longo, autossômica dominante | Long QT Syndrome, Autosomal Dominant | SNTA1 | ||
Síndrome do QT longo/curto, autossômica dominante | Long/Short QT Syndrome, Autosomal Dominant | ANK2 | ||
Síndrome poliendrócrina autoimune | Autoimmune Polyendocrine Syndrome | AIRE | ||
Síndromes miastênicas congênitas | Congenital Myasthenic Syndromes | CHAT | ||
Síndromes miastênicas congênitas | Congenital Myasthenic Syndromes | CHRNA1 | ||
Síndromes miastênicas congênitas | Congenital Myasthenic Syndromes | CHRNB1 | ||
Síndromes miastênicas congênitas | Congenital Myasthenic Syndromes | CHRND | ||
Síndromes miastênicas congênitas | Congenital Myasthenic Syndromes | CHRNE | ||
Síndromes miastênicas congênitas | Congenital Myasthenic Syndromes | DOK7 | ||
Síndromes miastênicas congênitas | Congenital Myasthenic Syndromes | RAPSN | ||
Surdez hereditária | Inherited Deafness | COL11A2 | ||
Surdez hereditária | Inherited Deafness, Top Genes | GJB2 | ||
Surdez hereditária | Inherited Deafness, Top Genes | GJB3 | ||
Surdez hereditária | Inherited Deafness, Top Genes | GJB6 | ||
Surdez hereditária | Inherited Deafness | KCNQ4 | ||
Susceptibilidade à hipertermia malígna | Malignant Hyperthermia Susceptibility | RYR1 | ||
Talassemia alfa | Alpha-Thalassemia – Southeast Asia | HBA2 | ||
Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica | Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) | CASQ2 | ||
Telangiectasia hemorrágica hereditária | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | ENG | ||
Tetralogia de Fallot | Tetralogy of Fallot | NKX2-5 | ||
Trimeltilaminúria | Trimethylaminuria | FMO3 | ||
Tumor de Wilms | Wilms Tumor, Classical | GPC3 | ||
Tumor de Wilms | Wilms Tumor, Classical | WT1 | ||
Xantomatose cerebrotendinosa | Cerebrotendinous Xanthomatosis | CYP27A1 | ||
Solicite orçamento/informação: contate (11) 3065-0800 ou atendimento@rdo.med.br |
ESPORTE RENDIMENTO - PAINEL RDO NGS
ANÁLISE DE 202 POLIMORFISMO RELACIONADOS AO RENDIMENTO E AS DOENÇAS CARDIOVASCULARES – SEQUENCIAMENTO NGS |
GENOTIPAGEM DO KIR + HLA
GENOTIPAGEM KIR (killer Immunoglobulin-like receptor) – PCR tempo real |
GENOTIPAGEM KIR + HLA-C Paterno( antigeno leucocitário humano) – PCR tempo real |
myNewborn
MUTAÇÕES MITOCONDIAIS - PAINÉIS RDO NGS
MUTAÇÕES MITOCONDRIAIS, SEQUENCIAMENTO NGS |
NIPT - TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO PARA O RASTREIO DE ANEUPLOIDIAS FETAIS A PARTIR DA 10a. SEMANA COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING)
NIPT-B NACE-RDO/BASICO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (5 CROMOSSOMOS – trissomias13, 18, 21 e alterações em X e Y ) EM SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING) |
NIPT-A NACE-RDO/AVANÇADO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (24 CROMOSSOMOS +MICRODELEÇÕES + ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS EM X e Y) POR SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING) |
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OBESIDADE - PAINEL RDO NGS
ESTUDO E AVALIAÇÃO DA PREDISPOSIÇÃO DE 58 GENES – SEQUENCIAMENTO NGS |
OSTEOPOROSE - PAINEL RDO NGS
ESTUDO E AVALIAÇÃO DE 7 POLIMORFISMO EM 5 GENES MONANDO UMA ANÁLISE PREDITIVA DO DESENVOLVIMENTO DA OSTEOPOROSE – SEQUENCIAMENTO NGS |
PSICOSE - PAINEL RDO NGS
AVALIAÇÃO FARMACOCINÉTICA DA RESPOSTA DOS 14 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNICA NO TRATAMENTO DOS TRANSTORNOS PSICÓTICOS – PAINEL RDO NGS |
REAÇÕES A DIVERSOS MEDICAMENTOS - PAINÉIS RDO NGS
ESTUDO DA REAÇÃO A DIVERSOS MEDICAMENTOS – AMOSTRA DE SALIVA – SEQUENCIAMENTO NGS |
SURDEZ CONGENITA E SÍNDROMES ASSOCIADAS - ANÁLISE DE 77 GENES DE ACORDO COM OMIN - PAINEL RDO NGS
*Fenótipos associados ao gene, mas não relacionados com perda auditiva | |
Deafness, autosomal dominant 20/26 | ACTG1 |
Baraitser-Winter syndrome 2* | |
Deafness, autosomal dominant 44 | CCDC50 |
Deafness, autosomal recessive 12 | CDH23 |
Usher syndrome, type 1D | |
Usher syndrome, type 1D/F digenic | |
Deafness, autosomal dominant 4B | CEACAM16 |
Deafness, autosomal recessive 29 | CLDN14 |
Deafness, autosomal dominant 9 | COCH |
Deafness, autosomal dominant 13 | COL11A2 |
Deafness, autosomal recessive 53 | |
Fibrochondrogenesis 2 | |
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia | |
Stickler syndrome, type III | |
Weissenbacher-Zweymuller syndrome | |
Deafness, autosomal dominant 40 | CRYM |
Alport syndrome, autosomal dominant | COL4A3 |
Alport syndrome, autosomal recessive | |
Hematuria, benign familial | |
Alport syndrome, autosomal recessive | COL4A4 |
Hematuria, familial benign | |
Alport syndrome | COL4A5 |
Deafness, autosomal dominant 5 | DFNA5 |
Deafness, autosomal recessive 59 | DFNB59 |
Deafness, autosomal dominant 1 | DIAPH1 |
Deafness, autosomal dominant 36, with dentinogenesis | DSPP |
Dentin dysplasia, type II* | |
Dentinogenesis imperfecta, Shields type II* | |
Dentinogenesis imperfecta, Shields type III | |
Deafness, autosomal recessive 36 | ESPN |
Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant | |
Deafness, autosomal recessive 35 | ESRRB |
Otofaciocervical syndrome | EYA1 |
Anterior segment anomalies with or without cataract | |
Branchiootic syndrome 1 | |
Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts | |
Cardiomyopathy, dilated, 1J | EYA4 |
Deafness, autosomal dominant 10 | |
Deafness, autosomal recessive 15 | GIPC3 |
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1 | GJB1 |
Bart-Pumphrey syndrome | GJB2 |
Deafness, autosomal dominant 3A | |
Deafness, autosomal recessive 1A | |
Hystrix-like ichthyosis with deafness | |
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome | |
Keratoderma, palmoplantar, with deafness | |
Vohwinkel syndrome | |
Deafness, autosomal dominant 2B | GJB3 |
Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy | |
Deafness, autosomal recessive | |
Deafness, digenic, GJB2/GJB3 | |
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva | |
Deafness, autosomal dominant 3B | GJB6 |
Deafness, autosomal recessive 1B | |
Deafness, digenic GJB2/GJB6 | |
Ectodermal dysplasia 2, Clouston type* | |
Chudley-McCullough syndrome | GPSM2 |
Deafness, autosomal dominant 28 | GRHL2 |
Ectodermal dysplasia/short stature syndrome | |
Deafness, autosomal recessive 25 | GRXCR1 |
Deafness, autosomal recessive 39 | HGF |
Deafness, autosomal recessive 42 | ILDR1 |
Deafness, autosomal dominant 2A | KCNQ4 |
Deafness, autosomal recessive 67 | LHFPL5 |
Deafness, autosomal recessive 77 | LOXHD1 |
Deafness, autosomal recessive 63 | LRTOMT |
Deafness, autosomal recessive 49 | MARVELD2 |
Deafness, autosomal dominant 50 | MIRN96 |
Deafness, autosomal recessive 74 | MSRB3 |
Deafness, autosomal dominant 4A | MYH14 |
Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss | |
Deafness, autosomal dominant 17 | MYH9 |
Epstein syndrome | |
Fechtner syndrome | |
Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness | |
May-Hegglin anomaly | |
Sebastian syndrome | |
Deafness, autosomal recessive 3 | MYO15A |
Deafness, autosomal dominant 48 | MYO1A |
Deafness, autosomal recessive 30 | MYO3A |
Deafness, autosomal dominant 22 | MYO6 |
Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy | |
Deafness, autosomal recessive 37 | |
Deafness, autosomal dominant 11 | MYO7A |
Deafness, autosomal recessive 2 | |
Usher syndrome, type 1B | |
Deafness, autosomal recessive 22 | OTOA |
Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | OTOF |
Deafness, autosomal recessive 9 | |
Craniofacial-deafness-hand syndrome | PAX3 |
Rhabdomyosarcoma 2, alveolar* | |
Waardenburg syndrome, type 1 | |
Waardenburg syndrome, type 3 | |
Deafness, autosomal recessive 23 | PCDH15 |
Usher syndrome, type 1D/F digenic | |
Usher syndrome, type 1F | |
Deafness, X-linked 2 | POU3F4 |
Deafness, autosomal dominant 15 | POU4F3 |
LEOPARD syndrome 1 | PTPN11 |
Leukemia, juvenile myelomonocytic* | |
Metachondromatosis* | |
Noonan syndrome 1* | |
Arts syndrome | PRPS1 |
Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5 | |
Deafness, X-linked 1 | |
Gout, PRPS-related | |
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity | |
Deafness, autosomal recessive 84A | PTPRQ |
Cardiomyopathy, dilated, 1NN* | RAF1 |
LEOPARD syndrome 2 | |
Noonan syndrome 5* | |
Deafness, autosomal recessive 24 | RDX |
Deafness, autosomal recessive 91 | SERPINB6 |
Brachiootic syndrome 3 | SIX1 |
Deafness, autosomal dominant 23 | |
Branchiootorenal syndrome 2 | SIX5 |
Deafness, autosomal dominant 25 | SLC17A8 |
Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | SLC26A4 |
Pendred syndrome | |
Deafness, autosomal recessive 61 | SLC26A5 |
Deafness, autosomal dominant 64 | DIABLO (SMAC) |
Deafness, X-linked 4 | SMPX |
Piebaldism | SNAI2 |
Waardenburg syndrome, type 2D | |
PCWH syndrome | SOX10 |
Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement | |
Waardenburg syndrome, type 4C | |
Deafness, autosomal recessive 16 | STRC |
Treacher Collins syndrome 1 | TCOF1 |
Deafness, autosomal dominant 8/12 | TECTA |
Deafness, autosomal recessive 21 | |
Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4* | TJP2 |
Hypercholanemia, familial* | |
Deafness, autosomal dominant 51 | |
Deafness, autosomal dominant 36 | |
Deafness, autosomal recessive 7 | |
Deafness, autosomal recessive 6 | TMIE |
Deafness, autosomal recessive 8/10 | TMPRSS3 |
Deafness, autosomal recessive 79 | TPRN |
Deafness, autosomal recessive 28 | TRIOBP |
Deafness, autosomal recessive 18A | USH1C |
Usher syndrome, type 1C | |
Retinitis pigmentosa 39 | USH2A |
Usher syndrome, type 2A | |
Cataract 41* | WFS1 |
Deafness, autosomal dominant 6/14/38 | |
Wolfram syndrome | |
Wolfram-like syndrome, autosomal dominant | |
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with* | |
Deafness, autosomal recessive 31 | WHRN |
Usher syndrome, type 2D | |
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