A fibrose cística, também, conhecida como mucoviscidose é uma doença genética devido a alteração no gene CFTR que se manifesta em ambos os sexos. Este gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe, embora nenhum dos dois manifeste os seus sintomas. Trata-se de uma doença crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como: pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino, seios da face e principalmente, pulmões.

A fibrose cística compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem secreções como muco, suor ou enzimas pancreáticas, só que de modo mais espesso, o que torna difícil eliminação.

O seu diagnóstico começa com um histórico médico detalhado, investigando sintomas como tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes e problemas digestivos.

O teste do Pezinho (triagem neonatal) aponta o risco de recém-nascidos desenvolverem a doença, mas não confirma o seu diagnóstico.

Quando há suspeita clínica, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de exames, como:
· Exames de imagens (raio X e tomografia computadorizada);
· Teste do suor, pois a alta concentração de cloreto de sódio é característica da doença;
· Os testes genéticos são mais precisos e confiáveis, pois, analisam o DNA do paciente em busca de alterações no gene CFTR, identificando a doença, tanto em pacientes de qualquer idade, quanto em bebês assintomáticos.

O seu diagnóstico precoce é vital, pois, permite o tratamento e melhorar a qualidade de vida do seu portador.

O RDO realiza três testes genético para o diagnóstico da Fibrose Cística: mutação do gene CFTR; sequenciamento parcial dos exons 4, 11 e 23; e o sequenciamento completo.

 

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A análise do líquido sinovial (LS) é um exame laboratorial crucial no diagnóstico de várias condições articulares, como artropatias infecciosas, inflamatórias e por cristais. É de extrema importância principalmente nas monoartrites, tanto agudas como crônicas, ajudando no diagnóstico da gota, condrocalcinose, artrite séptica, artrites por tuberculose ou fungo e por doenças inflamatórias como artrite reumatoide, artrite psoriásica, entre outras.

O líquido sinovial é obtido por artrocentese, que pode ser obtido por auxílio de ultrassom. A articulação é acessada por meio de agulha estéril acoplada a seringa com retirada do líquido sinovial. Esse líquido deve ser encaminhado o quanto antes para o laboratório para uma melhor análise.

Alguns exames básicos e de rotina do líquido sinovial são: celularidade total e diferencial, pesquisa de cristais, coloração de Gram e cultura. A depender das hipóteses diagnósticas, podemos fazer exames mais específicos ou direcionados.

O RDO oferece um Serviço Integrado de Análise de Líquido Sinovial, garantindo a máxima confiabilidade dos resultados.

 

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A osteoartrite, também conhecida como artrose, é uma condição que afeta as articulações, resultando em dor, rigidez e perda de função. Qualquer doença que machuque a cartilagem ou a articulação pode levar a osteoartrite como:

Traumas;
Infecções articulares;
Doenças inflamatórias como artrite reumatoide, espondiloartrites, gota;
Fatores genéticos;
Doenças vasculares como infartos ossos, anemia falciforme

Alguns fatores de risco como obesidade, tabagismo, sexo feminino e histórico familiar são importantes na avaliação. Além disso, nem todas as pessoas com fatores de risco desenvolverão osteoartrite, e nem todas as pessoas com osteoartrite têm todos esses fatores de risco.

Quer saber mais? Entre em contato e agende seus exames.

 

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A RDO destaca-se como um moderno centro de diagnósticos e realiza diversos exames, entre eles:

– Exames de básicos de rotina incluindo análises bioquímicas, imunológicas , hematológicas, microbiológicas, entre outras;
– Investigação de alterações na estrutura do DNA com aplicação em diversos contexto clínicos;
– Análises de DNA com aplicações na investigação de doenças genéticas hereditárias;
– Métodos de diagnósticos por imagem em tempo real com aplicações em diversas áreas como medicina reprodutiva, ortopedia, medicina vascular, entre outras;
– Histeroscopia;
– Endoscopia e Colonoscopia.

Quer saber mais? Entre em contato e agende seus exames.

 

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A partir do resultado positivo de uma gravidez em curso, inicia-se a jornada do acompanhamento médico do feto e da gestante. A Organização Mundial de Saúde recomenda que sejam realizados alguns exames específicos e de acordo com cada trimestre.

O exame do cálculo do risco fetal, normalmente feito entre 11 a 20 semanas, é uma parte essencial do acompanhamento pré-natal e visa identificar fetos em risco de eventos adversos com por exemplo, a ultrassonografia Morfológica que, além de avaliar a anatomia do bebê, rea­liza importantes medidas como a da translucêncianucal (TN) e osso nasal. O objetivo é o diagnóstico de malformações, assim como avaliar o risco de o bebê ser portador de doenças genéticas, em especial a Síndrome de Down.

A combinação dos testes sanguíneos bioquímicos como o PAPP-A e o free-beta-hCG livre, associados aos parâmetros ultrassonográficos (TN) permitem uma alta sensibilidade para triagem precoce das possíveis alterações cromossômicas do bebê, como: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e defeitos na formação e fechamento do tubo neural.

Agende os seus exames de pré-natal, aqui no RDO.

 

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