ACONSELHAMENTO GENÉTICO, O QUE É?

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O aconselhamento genético é um processo que lida com riscos e ocorrências de doenças genéticas em uma família. Ele serve para verificar a possibilidade de uma doença genética atingir seus filhos, e assim é possível orientar casais que pensam em ter filhos, mas que apresentam grande probabilidade de transmissão.

Através da consulta de aconselhamento, é possível observar as chances de transmissão para que o casal conheça seus riscos e consequências, ajudando nas decisões a respeito do futuro reprodutivo da família.

O aconselhamento genético é uma conversa entre o casal e o profissional, na consulta o histórico pessoal e familiar será levantado e em alguns casos, a realização de testes genéticos é solicitada também.

Quer saber mais sobre o assunto? Comente aqui. O RDO trabalha com diversos testes genéticos, entre em contato para marcar seus exames!

Marque seu exame no RDO Diagnósticos Médicos e receba um tratamento único!

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Dr. Ricardo M. de Oliveira
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CARIÓTIPO, COMO ESTE EXAME FUNCIONA?

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Abortos recorrentes e não conseguir engravidar podem ser situações frustrantes para os casais que sonham em ter filhos. Quando isso acontece, é importante investigar a situação e uma das opções é o exame do cariótipo.

Este exame é solicitado com frequência para casais com dificuldade em engravidar e é um exame importante que pode explicar a causa, contribuindo para uma gravidez saudável.

O cariótipo é um exame da representação dos cromossomos presentes nas células. É realizado por coleta de sangue e a partir daí, algumas células são colocadas em cultivo celular até atingirem a fase em que os cromossomos são mais facilmente visíveis.

O material cromossômico é corado, o que permite que ele seja avaliado de acordo com a sua quantidade e estrutura. Essa análise permite organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias e trissomias.

Quer saber mais sobre o exame? Entre em contato com o RDO Diagnósticos Médicos!

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CONHEÇA MAIS SOBRE O EXAME NIPT

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O Teste Pré Natal Não Invasivo (NIPT) é um exame específico para identificar alterações cromossômicas no bebê durante a gestação, a partir de uma amostra de sangue materno.

O exame não apresenta risco para a mãe e nem para o bebê. O RDO Diagnósticos Médicos realiza o exame a partir da 10ª semana de gestação.

O exame é solicitado para avaliar a saúde do feto e possíveis alterações cromossômicas que possam acontecer durante a gestação. Deve ser realizado sob indicação médica e trata-se de um exame seguro e simples que não exige cuidados especiais.

O RDO Diagnósticos Médicos está de braços abertos para recebê-las com carinho e segurança!

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PERDAS GESTACIONAIS, POR QUE ACONTECEM?

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As perdas gestacionais podem ser investigadas quando o casal teve um ou mais abortos consecutivos em gestações clinicas e com idade gestacional abaixo de vinte semanas.

Normalmente, as causas do aborto de repetição são as mesmas da falha de implantação embrionária no tratamento de FIV. Entretanto, existem vários fatores que podem causar a perda gestacional, como:
• Alterações anatômicas no sistema reprodutivos;
• Alterações cromossômicas no casal;
• Alterações cromossômicas no feto;
• Fatores ambientais, hábitos de vida e infecções;
• Fatores endocrinológicos;
• Fatores imunológicos;
• Trombofilias hereditárias e ou adquiridas.

A investigação do casal com abortamento habitual deve ser realizada, quando possível no período pré-gestacional, já que o estado de gestação pode alterar os resultados de alguns exames.

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SÍNDROME HELLP

A síndrome de HELLP trata-se de uma série de alterações que podem ocorrer durante a gestação e é caracterizada pela destruição dos glóbulos vermelhos(Hemolysis), aumento das enzimas hepáticas(Elevated Liver Enzymes) e baixa contagem de plaquetas no sangue ( Low Platelet count).

Esta síndrome é frequentemente associada à pré-eclâmpsia ou eclampsia, como falamos no post passado!

A síndrome HELLP pode ocorrer no 3º trimestre, mas também é comum ocorrer no 2º trimestre ou no pós-parto, causando sintomas como: mal-estar, náuseas, vômitos, dor de cabeça e abdômen, podendo ser confundida com gastrite, gripe ou hepatite aguda.

Conte com o RDO Diagnósticos Médicos para realizar os exames da sua gestação!

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PRÉ-ECLÂMPSIA E ECLÂMPSIA

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Pressão arterial aumentada e induzida pela gestação (hipertensão) e a proteína na urina (proteinúria), que pode levar à eclâmpsia ou convulsões.

A pré-eclâmpsia é caracterizada pelo comprometimento da perfusão placentária o que, leva por sua vez, a isquemia circulatória placentária, conhecida como restrição de crescimento fetal intrauterino.

Esta condição da gestante pode surgir logo no 1º trimestre ou após a 20ª semana. Complicações na gravidez pode afetar a mãe e o feto e a causa é desconhecida, mas acontece com frequência.

Existem vários fatores de risco prévios para a pré-eclâmpsia.
Associadas com a gestante:
Primeira gestação (nuliparidade);
Curto intervalo entre os partos;
Diabetes, Obesidade, doença renal, artrite reumatóide, lúpus;
Gestação anterior com pré-eclâmpsia;
Gestação de dois ou mais fetos (multípara)
Hipertensão ou uma doença vascular;
Histórico familiar de pré-eclâmpsia;
Idade materna abaixo de 20 ou acima de 35 anos;
Pressão arterial alta antes da gestação;
Raça Afrodescendentes.
Associadas com o companheiro/marido ou parceiro da gestante:
Pai pela primeira vez;
Pai de uma gestação pré-eclâmptica anterior.
Associadas com a condição do feto:
Gestação multifetal (dois ou mais fetos);
Hidropisia (acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do bebê durante a sua gestação);
Triploidia (anormalidade cromossômica, feto possui cópia extra de todos os cromossomos);
Gravidez molar ou Mola hidatiformes (óvulo sem núcleo/DNA fecundado e nidado que se desenvolve somente com os cromossomos do pai, formando uma massa aquosa

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O EXAME ANTI-MÜLLERIANO FAZ DIFERENÇA?

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O Anti-Mülleriano (AMH) é um hormônio dosado no sangue, que pode ser colhido em qualquer dia do ciclo menstrual.

O AMH é um dos mais importantes marcadores bioquímicos que, juntamente com a contagem folicular por ultrassom transvaginal no período menstrual, permite se ter uma ideia da quantidade de folículos antrais nos ovários, o que pode predizer a resposta a uma indução da ovulação em ciclos de FIV. Além de permitir predizer a reserva ovariana, o seu grau de envelhecimento e o declínio da idade reprodutiva da mulher, reforça a ainda a hipótese de sua utilização como um bom preditor da idade do início da menopausa.

Os resultados anormais nos testes de reserva ovariana, apesar de sugerirem que o potencial de fertilidade é baixo, não determinam quem vai ou não vai engravidar. Na realidade, estes testes ajudam a prever a resposta ovariana e o seu prognóstico sobre a quantidade e a qualidade dos óvulos em ciclos de tratamento de infertilidade.

Mulheres que desejam saber sobre sua reserva ovariana, como mulheres que se aproximam dos 35 anos que não têm filhos e mulheres que planejam adiar a gravidez, devem fazer esse exame. Com base nos resultados, o especialista recomendará o congelamento de óvulos para a preservação da fertilidade para futuras gestações.
Então sim, a avaliação da reserva ovariana faz a diferença para a mulher que está pensando no seu futuro reprodutivo!

No RDO Diagnósticos o anti-mülleriano é realizado desde 2005, e seu laudo expresso, pioneiramente em gráfico de acordo com a idade da mulher.

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Para mais informações escreva aqui a sua pergunta ou acesse: www.rdo.med.br

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SAIBA MAIS SOBRE O NIPT

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O NIPT – teste genético pré-natal não invasivo para o rastreio de anomalias cromossômicas mais frequentes na gestação.

O NIPT-RDO detecta a presença de possíveis alterações cromossômicas, através do estudo do DNA fetal livre e circulante no sangue materno.

O teste pode ser realizado a partir da 10ª semana completa, através da simples amostra de sangue sendo capaz de detectar casos de Down e outras síndromes, podendo ser ampliado para as aneuploidias sexuais e microdeleções genéticas.

O NIPT-RDO usa avançada tecnologia de sequenciamento por metodologia NGS, combinada com específica análise bioinformática, que oferece informação fidedigna e confiável, afim de diminuir procedimentos invasivos, reduzindo em até 98% a necessidade da amniocentese.

Este exame é recomendado para avaliação do risco de trissomias do T21, T18 e T13 e demais cromossomos autossomos, bem como:

Alteração de cariótipo;
Aneuploidias com histórico pessoal ou familiar;
Avaliação de aneuploidias sexuais;
Gestação gemelar, nos casos de escolha da determinação da fração fetal, a presença do cromossomo Y é determinada, caso seja detectada ao menos um dos fetos é masculino;
Gestação natural única ou gemelar acima de 10 semanas;
Gestação natural única ou gemelar com Idade materna avançada;
Gestação por doação de gametas;
Gestação por técnicas de fertilização assistida (FIV, ICSI, RCP ou IIU);
História prévia de abortos espontâneos pessoal ou familiar;
Sexagem fetal;
Triagem bioquímica combinada de risco fetal;
Ultrassonografia com alteração, suspeita de malformação.

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SEXAGEM FETAL O QUE É?

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A sexagem fetal é um exame genético que identifica, nas primeiras semanas de gestação, se o bebê é menino ou menina.

O exame é realizado através de uma simples coleta de sangue que permite analisar a presença de fragmentos do DNA circulante no sangue materno, liberados pelo bebê.

Neste exame é identificado a presença do cromossomo Y que significa a gravidez de um menino. No caso da ausência desse cromossomo, o resultado indica a gravidez de uma menina.

No RDO diagnósticos médicos, a sexagem fetal é feita, pioneiramente a partir da 5° semana gestacional com uma simples amostra de sangue.

No RDO Diagnósticos Médicos, é possível realizar o exame com segurança e qualidade! Entre em contato para saber mais.

Para saber mais informações acesse www.rdo.med.br ou escreva aqui a sua pergunta.

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GUIA DE EXAMES NA GRAVIDEZ 3° TRIMESTRE

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Para finalizar o nosso guia de exames na gravidez, hoje vamos falar sobre quais exames devem ser feitos no 3º trimestre de gestação!

Aqui, trata-se da reta final e os exames são repetidos e serve para o monitoramento final antes do seu parto.

Os exames são:
☑️ Hemograma;
☑️ Teste de sobrecarga com glicose: rastreamento do diabetes gestacional, mais comum de aparecer na 28ª semana;
Sorologia: citomegalovírus, hepatites B e C, HIV, HTLV, Sífilis. Estes exames podem ser repetidos a critério médico;
☑️ Toxoplasmose: principalmente quando se convive com animais domésticos;
Urina 1 e urocultura: rastreio de alguma possível infecção urinária sem sintomas;
☑️ Ultrassonografia obstétrica: verifica o volume de líquido amniótico, a maturação e a localização da placenta o crescimento e o peso do bebê;
☑️ Cardiotocografia: registro dos batimentos cardíacos, a movimentação e a contração uterina, parâmetros que ajudam a avaliar o bem-estar do bebê;
☑️ Dopplervelocimetria colorida: estudo ultrassonográfico do fluxo e circulação sanguínea materno fetal e placentária;

Entre em contato para saber quais exames o RDO Diagnósticos Médicos possui, estamos te esperando!

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O RDO Diagnósticos Médicos destaca-se como um moderno centro de diagnósticos, pioneiro em exames de alta complexidade e que tem em seu DNA a mais avançada tecnologia em exames laboratoriais.

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