A síndrome do X-frágil (Síndrome de Martin-Bell) é uma desordem genética e hereditária ligada ao cromossomo X e, portanto, ligada ao sexo. A doença afeta um em cada 2 mil meninos com muita severidade e uma em cada 4 mil meninas de modo mais brando.
Trata-se de mutações no gene FRM1 presentes numa falha localizada na extremidade do braço longo do cromossomo X, que deixa de codificar a proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento das conexões entre as células nervosas e a maturação das suas sinapses.
Entretanto, muitos de seus portadores são assintomáticos. A sua principal manifestação é o retardo mental, geralmente acompanhado de numerosas deficiências intelectuais e comportamentais como: hiperatividade, déficit de atenção, ansiedade, irritabilidade, explosões emocionais, timidez excessiva, problemas de fala e aprendizado.
Algumas características físicas podem sinalizar a sua presença, como: face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente, céu da boca muito alto e arqueado, estrabismo e miopia, baixo tônus muscular (perda de coordenação motora, tremores com o avançar da idade), macrocefalia, hiperextensão articular, peito escavado, prolapso da válvula mitral, otites repetitivas e recorrentes e, em 20% dos casos, convulsões.
Nos homens ainda, há o aumento anormal dos testículos e traços que remetem ao espectro do autismo, como dificuldade de relacionamento social e de manter contato visual ou físico com as pessoas ou o hábito de repetir gestos estereotipados.
Já nas mulheres, há problemas na fertilidade, distúrbios menstruais, insuficiência ovariana e menopausa precoce, além dos sintomas depressivos.
O RDO oferece dois tipos de exames para o diagnóstico da síndrome do X – Frágil: Eletroforese capilar e Southern Blot.
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Agendamento para exames ligue (11)3065-0800 ou atendimento@rdo.med.br
Dr. Ricardo M. de Oliveira
Fundador – Diretor Clínico – Técnico responsável
CRM 26218
