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LISTA DE EXAMES
ANÁLISE MATERIAL - ABORTO, LÍQUIDO AMNIÓTICO, CORDÃO, VILOSIDADESE, POR HIBRIDIZAÇÃO GENOMICA COMPARADA - METODOLOGIAS FISH, GCH-ARRAY, MLPA, NGS
ANÁLISE DE LIQUIDO AMNIÓTICO OU CORDÃO OU VILOSIDADES – PRE-NATAL , CGH-ARRAY |
ANÁLISE DE LIQUIDO AMNIÓTICO, CGH-ARRAY |
ANÁLISE DE MATERIAL DE ABORTO, CGH-ARRAY |
CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTO POR MLPA |
CARIÓTIPO DE MATERIAL FETAL DE PERDA GESTACIONAL E DETECÇÃO DA PRESENÇA DE CONTAMINAÇÃO MATERNA, ANÁLISE DE 24 CROMOSSOMOS POR NGS |
SANGUE PERIFÉRICO, CGH-ARRAY |
SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução – FISH |
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BIOLOGIA MOLECULAR - EXAMES DIVERSOS
ACIDURIA ORÓTICA |
ACONDROPLASIA, MUTAÇÃO DO GENE FGFR3 |
ALFA TALASSEMIA, MUTAÇÃO |
ANEMIA FALCIFORME, MUTAÇÃO |
ATAXIA ESPINOCEREBELAR – TIPO 3, MUTAÇÃO ATXN3 |
BRC-A1 e BRC-A2, – MLPA (MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
CÂNCER COLO RETAL METASTATICO (G KRAS) |
CARCINOMA PAPILÍFERO DE TIRÓIDE(GENE BRAF), MUTAÇÃO DO V600E |
CARCINOMA PULMONAR(GENE EGFR) ÉXONS 18, 19, 20, 21 |
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, SCREENING |
DETECÇÃO DO CROMOSSOMO X FRAGIL TRIAGEM – PCR-RT |
DETECÇÃO DO CROMOSSOMO Y EM SANGUE PERIFÉRICO |
DETECCÇÃO DA METILAÇÃO DO GENE SEPTINA 9 |
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER |
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT |
DOENCA DE FABRY ALFA-GALACTOSIDASE |
DOENÇA DE GAUCHER – GLUCOCEREBROSIDASE 11 EXONS – PCR tempo real |
DOENÇA DE HUNTINGTON |
DOENÇA DE POMPE – ALFA GLICOSIDASE ACIDA |
DOENCAS MIELOPROLIFERATIVAS CRONICAS(G JAK2) MV617P |
EPIDERMOLISE BOLHOSA SIMPLES – MUTAÇÃO DO GENE KRT14 |
FIBROSE CÍSTICA PARCIAL, EXONS 4, 11 E 23 |
FIBROSE CÍSTICA, 33 MUTAÇÕES |
FIBROSE CÍSTICA, SEQUENCIAMENTO COMPLETO |
FIBROSE CISTICA, MUTAÇÃO DO GENE CFTR DELTA F508 |
GENE ABCD1, SEQUENCIAMENTO |
GENE CYP21A2, SUPRA RENAL, SEQUENCIAMENTO |
GENE DA HEMOGLOBINA HBBS, SEQUENCIAMENTO |
GENE FAH – TIROSINEMIA, SEQUENCIAMENTO |
GENE G6PD, SEQUENCIAMENTO |
GENE PAX3, SEQUENCIAMENTO |
GENE TP 53 – PCR tempo real |
GENE WTX, SEQUENCIAMENTO |
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA, GENES C282Y, H63D, S65C |
HEMOFILIA A & B, TESTE GENÉTICO – PCR tempo real |
HCV, WESTERN BLOT |
HIV, WESTERN BLOT |
HLA B27, GENOTIPAGEM – PCR tempo real |
HTLV, WESTERN BLOT |
IMUNOFENOTIPAGEM PARA DOENÇA LINFOPROLIFERATIVA – PCR tempo real |
MICRODELECAO DO CROMOS Y |
MUCOPOLISACARIDOSE TIPO 6 (ARIOSULFATASE B) |
MUCOPOLISACARIDOSE TIPO II, IDURONATO SULFATASE |
NEUROFIBROMATOSE – GENE NF1, SEQUENCIAMENTO |
PESQUISA DE MUTAÇÃO ISOLADA, SEQUENCIAMENTO NGS |
PESQUISA DE MUTAÇÃO ÚNICA, SEQUENCIAMENTO NGS |
POLIMORFISMO DO GENE 844INS68, HOMOCISTENÚRIA |
POLIMORFISMO DO GENE IL28B |
POLIMORFISMO DO PLASMINOGÊNIO TISSULAR ( 4G/5G) NO GENE PAI1 |
REAGENTE PRIMÁRIO, DIAGNÓSTICO GENÉTICO |
REARANJO GENICO QUANTITATIVO BCR/ABL T (9;22) (P190 P210) |
GENOTIPAGEM – RH – PCR RTl |
MUTAÇÃO DE RIM POLICÍSTICO |
SIíNDROME DO X FRAGIL ( FMR1) – SOUTHERN BLOT |
SINDROME FREE MAN SHELDON, SEQUENCIAMENTO DO GENE MYH3 |
SÍNDROME DE APERT |
SINDROME DE BECKWITH-WIEDMANN – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
SÍNDROME DE MACHADO JOSEPH |
SINDROME DE MARFAN, SEQUENCIAMENTO DO GENE FBN1 |
SÍNDROME DE PRADER-WILLI |
SÍNDROME DE WILLIANS – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução – FISH |
SÍNDROME X-FRÁGIL, MENINOS – PCR RT |
TOLERANCIA A LACTOSE, POLIMORFISMO |
TUBO NEURAL 1, DEFEITO DE FECHAMENTO |
TUBO NEURAL 2, DEFEITO DE FECHAMENTO |
MUTAÇÃO DO GENE Arg596 Trp DA PROTROMBINA (PROTROMBINA DE PADUA2) |
MUTAÇÃO DO GENE G20210A DA PROTROMBINA |
MUTAÇÃO MTHFR DO GENE 1298 E 677 |
LEUCEMIA LINFOIDE CRÔNICA, FISH |
NUTRIÇÃO AVANÇADA, IDENTIFICA 123 VARIANTES GENETICAS EM 95 GENES RELACIONADOS A NUTRIÇÃO – MICROARRAY |
COVID 19 - SARS-CoV2 - PCR RT
COVID-19 – SARS COV-2 – PCR RT |
DOENÇAS SEXUALMENTE TRANSMISSÍVEIS - PESQUISA DE 7 MICROORGANISMOS PATOGÊNICOS EM SECREÇÕES GENITURINÁRIAS - PAINEL DE EXAMES RDO - PCR RT
Chlamydia trachomatis |
Mycoplasma genitalium |
Mycoplasma hominis |
Neisseria gonorrhoeae |
Trichomonas vaginalis |
Ureaplasma parvum |
Ureaplasma urealyticum |
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DOENÇAS INFECIOSAS DIVERSAS - PAINEL DE EXAMES RDO PCR RT
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, RASPADO CERVICAL – PCR tempo real |
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, NO ESPERMATOZÓIDE – PCR tempo real |
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, URINA PRIMEIRO JATO – PCR tempo real |
CITOMEGALOVIRUS – PCR tempo real |
CITOMEGALOVIRUS, LIQUIDO AMNIOTICO – PCR tempo real |
CLOSTIDIUM DIFFICILE, PESQUISA DE TOXINA B – PCR tempo real |
COVID-19 – SARS COV-2 – PCR tempo real |
ENTAMOEBA HYSTOLITICA EM FEZES – PCR tempo real |
ESPTEIN BARR VIRUS – PCR tempo real |
FEBRE AMARELA SANGUE, FLAVIVIRUS – PCR tempo real |
FEBRE AMARELA, BIOPSIA HEPATICA FLAVIVIRUS – PCR tempo real |
FEBRE AMARELA, LIQUOR FAVIVIRUS – PCR tempo real |
GENOTIPAGEM PARA HIV (A) OPÇÃO 1 – PCR tempo real |
GENOTIPAGEM PARA HIV (B) OPÇÃO 2 – PCR tempo real |
HEPATITE B, QUALITATIVO – PCR tempo real |
HEPATITE B, QUANTITATIVO – CARGA VIRAL – PCR tempo real |
HEPATITE C, QUALITATIVO – PCR tempo real |
HEPATITE C, QUANTITATIVO – PCR tempo real |
HEPATITE C, GENOTIPAGEM – PCR tempo real |
HEPATITE-E, RNA VIRAL – PCR tempo real |
HERPES – PCR tempo real |
HIV QUANTITATIVO CARGA VIRAL – PCR tempo real |
HIV-1 QUALITATIVO – PCR tempo real |
HPV – PCR tempo real |
HTLV I/II – PCR tempo real |
LISTERIA MONOCYTOGENES – PCR tempo real |
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR tempo real |
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS EM URINA – PCR tempo real |
MYCOPLASMA HOMINIS – SECREÇÕES URINA/ESPERMA |
MYCOPLASMA PNEUMONIAE – PCR tempo real |
NEISSERIA GONORRHOEA EM URINA – PCR tempo real |
NEISSERIA GONORRHOEAE – ENDOCERVICAL/URETRAL – PCR tempo real |
NOCARDIA SSP – PCR tempo real |
PARVOVÍRUS B19 – PCR tempo real |
RUBEOLA – PCR tempo real |
TOXOPLASMOSE – PCR tempo real |
TRICHOMONAS VAGINALIS – PCR tempo real |
UREAPLASMA UREALYTICUM SECREÇÕES URINA/ESPERMA – PCR tempo real |
ZIKA VIRUS, ESPERMAMATOZÓIDE – PCR tempo real |
ZIKA VIRUS, LÍIQUIDO AMNIÓTICO – PCR tempo real |
ZIKA VIRUS, LIQUOR ESPINAL – PCR tempo real |
ZIKA VIRUS, SANGUE – PCR tempo real |
ZIKA VIRUS, URINA – PCR tempo real |
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ENDOMETRITE CRÔNICA - PESQUISA DE 13 MICROORGANISMOS PATOGÊNICOS EM LAVADO E BIÓPIA DO ENDOMÉTRIO - PAINEL DE EXAMES RDO PCR RT
Chlamydia trachomatis |
Enterococcus spp |
Escherichia coli |
Gardnerella vaginalis |
Klebsiella pneumoniae |
Mycoplasma genitalium |
Mycoplasma hominis |
Neisseria gonorrhoeae |
Staphylococcus spp |
Streptococcus spp |
Trichomonas vaginalis |
Ureaplasma parvum |
Ureaplasma urealyticum |
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GENOTIPAGEM DO POLIMORFISMO DOS RECEPTORES HORMONAIS DE FSH/LH - PAINEL DE EXAMES RDO PCR RT
GENOTIPAGEM PERFIL POLIMORFICO DO RECEPTOR DO FSH/LR – PCR RT |
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NIPT - TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO PARA O RASTREIO DE ANEUPLOIDIAS FETAIS A PARTIR DA 10a. SEMANA COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING)
NIPT-B NACE-RDO/BASICO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (5 CROMOSSOMOS – trissomias13, 18, 21 e alterações em X e Y ) EM SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING) |
NIPT-A NACE-RDO/AVANÇADO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (24 CROMOSSOMOS +MICRODELEÇÕES + ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS EM X e Y) POR SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING) |
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Rh FETAL - 8a SEMANA DE GESTAÇÃO COMPLETA - PAINEL DE EXAME RDO PCR RT
Rh FETAL sangue materno periférico partir da 8a. Semana completa de gestação – PCR RT |
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GENOTIPAGEM DO POLIMORFISMO DO KIR + HLA - PAINEL DE EXAMES RDO PCR RT
GENOTIPAGEM KIR + HLA-C Paterno( antigeno leucocitário humano) – PCR RT |
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SEXAGEM FETAL - 5a. SEMANA DE GESTAÇÃO PAINEL RDO PCR RT
Sexagem Fetal, sangue materno periférico a partir da 5a. Semana completa de gestação – PCR RT resultado em 48 horas |
Sexagem Fetal, sangue materno periférico a partir da 5a. Semana completa de gestação – PCR RT resultado em 120 horas |
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TESTES DE PATERNIDADE
TESTE DE PATERNIDADE – PCR tempo real |
TESTE DE PATERNIDADE PRÉ-NATAL – PCR tempo real |
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