ANÁLISE MATERIAL - ABORTO, LÍQUIDO AMNIÓTICO, CORDÃO, VILOSIDADESE, POR HIBRIDIZAÇÃO GENOMICA COMPARADA - METODOLOGIAS FISH, GCH-ARRAY, MLPA, NGS

ANÁLISE DE LIQUIDO AMNIÓTICO OU CORDÃO OU VILOSIDADES – PRE-NATAL , CGH-ARRAY

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ANÁLISE DE LIQUIDO AMNIÓTICO, CGH-ARRAY

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ANÁLISE DE MATERIAL DE ABORTO, CGH-ARRAY

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CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTO POR MLPA

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CARIÓTIPO DE MATERIAL FETAL DE PERDA GESTACIONAL E DETECÇÃO DA PRESENÇA DE CONTAMINAÇÃO MATERNA, ANÁLISE DE 24 CROMOSSOMOS POR NGS

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SANGUE PERIFÉRICO, CGH-ARRAY

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SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução – FISH

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BIOLOGIA MOLECULAR - EXAMES DIVERSOS

ACIDURIA ORÓTICA

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ACONDROPLASIA, MUTAÇÃO DO GENE FGFR3

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ALFA TALASSEMIA, MUTAÇÃO

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ANEMIA FALCIFORME, MUTAÇÃO

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ATAXIA ESPINOCEREBELAR – TIPO 3, MUTAÇÃO ATXN3

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BRC-A1 e BRC-A2, – MLPA (MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION)ÁCIL CARNITINAS

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CÂNCER COLO RETAL METASTATICO (G KRAS)

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CARCINOMA PAPILÍFERO DE TIRÓIDE(GENE BRAF), MUTAÇÃO DO V600E

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CARCINOMA PULMONAR(GENE EGFR) ÉXONS 18, 19, 20, 21

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CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, SCREENING

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DETECÇÃO DO CROMOSSOMO X FRAGIL TRIAGEM – PCR-RT

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DETECÇÃO DO CROMOSSOMO Y EM SANGUE PERIFÉRICO

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ALFA 1-ANTITRIPSINA EM SORO

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DETECCÇÃO DA METILAÇÃO DO GENE SEPTINA 9

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER

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AMILASE

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DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT

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DOENCA DE FABRY ALFA-GALACTOSIDASE

Sua determinação está indicada em recém-nascidos com deterioração do quadro neurológico, em indivíduos com letargia e/ou vômitos sem causa determinada e em pacientes com possível encefalopatia.

Saiba Mais

DOENÇA DE GAUCHER – GLUCOCEREBROSIDASE 11 EXONS – PCR tempo real

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DOENÇA DE HUNTINGTON

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DOENÇA DE POMPE – ALFA GLICOSIDASE ACIDA

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DOENCAS MIELOPROLIFERATIVAS CRONICAS(G JAK2) MV617P

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EPIDERMOLISE BOLHOSA SIMPLES – MUTAÇÃO DO GENE KRT14

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FIBROSE CÍSTICA PARCIAL, EXONS 4, 11 E 23

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FIBROSE CÍSTICA, 33 MUTAÇÕES

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FIBROSE CÍSTICA, SEQUENCIAMENTO COMPLETO

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FIBROSE CISTICA, MUTAÇÃO DO GENE CFTR DELTA F508

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ANTI – TRANSGLUTAMINASE – IGG

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ANTI – XA , ATIVIDADE

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GENE ABCD1, SEQUENCIAMENTO

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GENE CYP21A2, SUPRA RENAL, SEQUENCIAMENTO

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GENE DA HEMOGLOBINA HBBS, SEQUENCIAMENTO

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COVID 19 - SARS-CoV2 - PCR RT

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DOENÇAS SEXUALMENTE TRANSMISSÍVEIS - PESQUISA DE 7 MICROORGANISMOS PATOGÊNICOS EM SECREÇÕES GENITURINÁRIAS - PAINEL DE EXAMES RDO - PCR RT

Chlamydia trachomatis

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Mycoplasma genitalium

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Mycoplasma hominis

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Neisseria gonorrhoeae

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Trichomonas vaginalis

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Ureaplasma parvum

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Ureaplasma urealyticum

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DOENÇAS INFECIOSAS DIVERSAS - PAINEL DE EXAMES RDO PCR RT

CHLAMYDIA TRACHOMATIS, RASPADO CERVICAL – PCR tempo real

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CHLAMYDIA TRACHOMATIS, NO ESPERMATOZÓIDE – PCR tempo real

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CHLAMYDIA TRACHOMATIS, URINA PRIMEIRO JATO – PCR tempo real

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CHLAMYDIA TRACHOMATIS, URINA PRIMEIRO JATO – PCR tempo real

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CITOMEGALOVIRUS – PCR tempo real

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ANTICORPOS ANTI GLIADINA IGA

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CITOMEGALOVIRUS, LIQUIDO AMNIOTICO – PCR tempo real

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CLOSTIDIUM DIFFICILE, PESQUISA DE TOXINA B – PCR tempo real

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COVID-19 – SARS COV-2 – PCR tempo real

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ENTAMOEBA HYSTOLITICA EM FEZES – PCR tempo real

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ESPTEIN BARR VIRUS – PCR tempo real

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FEBRE AMARELA SANGUE, FLAVIVIRUS – PCR tempo real

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ENDOMETRITE CRÔNICA - PESQUISA DE 13 MICROORGANISMOS PATOGÊNICOS EM LAVADO E BIÓPIA DO ENDOMÉTRIO - PAINEL DE EXAMES RDO PCR RT

Chlamydia trachomatis

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Enterococcus spp

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Escherichia coli

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Gardnerella vaginalis

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Klebsiella pneumoniae

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Mycoplasma genitalium

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Mycoplasma hominis

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Neisseria gonorrhoeae

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Staphylococcus spp

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Streptococcus spp

Estão associados com as manifestações de trombose arterial e venosa, bem como evento obstétrico da SAF.

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Trichomonas vaginalis

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Ureaplasma parvum

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Ureaplasma urealyticum

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GENOTIPAGEM DO POLIMORFISMO DOS RECEPTORES HORMONAIS DE FSH/LH - PAINEL DE EXAMES RDO PCR RT

GENOTIPAGEM PERFIL POLIMORFICO DO RECEPTOR DO FSH/LR – PCR RT

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NIPT - TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO PARA O RASTREIO DE ANEUPLOIDIAS FETAIS A PARTIR DA 10a. SEMANA COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING)

NIPT-B NACE-RDO/BASICO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (5 CROMOSSOMOS – trissomias13, 18, 21 e alterações em X e Y ) EM SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING)

Também pode estar presente em indivíduos com distúrbios neurológicos (epilepsia, coréia, enxaqueca, esclerose múltipla e síndrome de Guillain-Barré), com infecções virais, principalmente crianças, após infecções bacterianas e parasitárias (pneumocistose).

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NIPT-A NACE-RDO/AVANÇADO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (24 CROMOSSOMOS +MICRODELEÇÕES + ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS EM X e Y) POR SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING)

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Rh FETAL - 8a SEMANA DE GESTAÇÃO COMPLETA - PAINEL DE EXAME RDO PCR RT

Rh FETAL sangue materno periférico partir da 8a. Semana completa de gestação – PCR RT

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GENOTIPAGEM DO POLIMORFISMO DO KIR + HLA - PAINEL DE EXAMES RDO PCR RT

GENOTIPAGEM KIR + HLA-C Paterno( antigeno leucocitário humano) – PCR RT

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SEXAGEM FETAL - 5a. SEMANA DE GESTAÇÃO PAINEL RDO PCR RT

Sexagem Fetal, sangue materno periférico a partir da 5a. Semana completa de gestação – PCR RT resultado em 48 horas

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Sexagem Fetal, sangue materno periférico a partir da 5a. Semana completa de gestação – PCR RT resultado em 120 horas

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TESTES DE PATERNIDADE

TESTE DE PATERNIDADE – PCR tempo real

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TESTE DE PATERNIDADE PRÉ-NATAL – PCR tempo real

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