ACIDURIA ORÓTICA |
ACONDROPLASIA, MUTAÇÃO DO GENE FGFR3 |
ALFA TALASSEMIA, MUTAÇÃO |
ANEMIA FALCIFORME, MUTAÇÃO |
ATAXIA ESPINOCEREBELAR – TIPO 3, MUTAÇÃO ATXN3 |
BRC-A1 e BRC-A2, – MLPA (MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
CÂNCER COLO RETAL METASTATICO (G KRAS) |
CARCINOMA PAPILÍFERO DE TIRÓIDE(GENE BRAF), MUTAÇÃO DO V600E |
CARCINOMA PULMONAR(GENE EGFR) ÉXONS 18, 19, 20, 21 |
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, SCREENING |
DETECÇÃO DO CROMOSSOMO X FRAGIL TRIAGEM – PCR-RT |
DETECÇÃO DO CROMOSSOMO Y EM SANGUE PERIFÉRICO |
DETECCÇÃO DA METILAÇÃO DO GENE SEPTINA 9 |
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER |
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT |
DOENCA DE FABRY ALFA-GALACTOSIDASE |
DOENÇA DE GAUCHER – GLUCOCEREBROSIDASE 11 EXONS – PCR tempo real |
DOENÇA DE HUNTINGTON |
DOENÇA DE POMPE – ALFA GLICOSIDASE ACIDA |
DOENCAS MIELOPROLIFERATIVAS CRONICAS(G JAK2) MV617P |
EPIDERMOLISE BOLHOSA SIMPLES – MUTAÇÃO DO GENE KRT14 |
FIBROSE CÍSTICA PARCIAL, EXONS 4, 11 E 23 |
FIBROSE CÍSTICA, 33 MUTAÇÕES |
FIBROSE CÍSTICA, SEQUENCIAMENTO COMPLETO |
FIBROSE CISTICA, MUTAÇÃO DO GENE CFTR DELTA F508 |
GENE ABCD1, SEQUENCIAMENTO |
GENE CYP21A2, SUPRA RENAL, SEQUENCIAMENTO |
GENE DA HEMOGLOBINA HBBS, SEQUENCIAMENTO |
GENE FAH – TIROSINEMIA, SEQUENCIAMENTO |
GENE G6PD, SEQUENCIAMENTO |
GENE PAX3, SEQUENCIAMENTO |
GENE TP 53 – PCR tempo real |
GENE WTX, SEQUENCIAMENTO |
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA, GENES C282Y, H63D, S65C |
HEMOFILIA A & B, TESTE GENÉTICO – PCR tempo real |
HCV, WESTERN BLOT |
HIV, WESTERN BLOT |
HLA B27, GENOTIPAGEM – PCR tempo real |
HTLV, WESTERN BLOT |
IMUNOFENOTIPAGEM PARA DOENÇA LINFOPROLIFERATIVA – PCR tempo real |
MICRODELECAO DO CROMOS Y |
MUCOPOLISACARIDOSE TIPO 6 (ARIOSULFATASE B) |
MUCOPOLISACARIDOSE TIPO II, IDURONATO SULFATASE |
NEUROFIBROMATOSE – GENE NF1, SEQUENCIAMENTO |
PESQUISA DE MUTAÇÃO ISOLADA, SEQUENCIAMENTO NGS |
PESQUISA DE MUTAÇÃO ÚNICA, SEQUENCIAMENTO NGS |
POLIMORFISMO DO GENE 844INS68, HOMOCISTENÚRIA |
POLIMORFISMO DO GENE IL28B |
POLIMORFISMO DO PLASMINOGÊNIO TISSULAR ( 4G/5G) NO GENE PAI1 |
REAGENTE PRIMÁRIO, DIAGNÓSTICO GENÉTICO |
REARANJO GENICO QUANTITATIVO BCR/ABL T (9;22) (P190 P210) |
GENOTIPAGEM – RH – PCR RTl |
MUTAÇÃO DE RIM POLICÍSTICO |
SIíNDROME DO X FRAGIL ( FMR1) – SOUTHERN BLOT |
SINDROME FREE MAN SHELDON, SEQUENCIAMENTO DO GENE MYH3 |
SÍNDROME DE APERT |
SINDROME DE BECKWITH-WIEDMANN – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
SÍNDROME DE MACHADO JOSEPH |
SINDROME DE MARFAN, SEQUENCIAMENTO DO GENE FBN1 |
SÍNDROME DE PRADER-WILLI |
SÍNDROME DE WILLIANS – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução – FISH |
SÍNDROME X-FRÁGIL, MENINOS – PCR RT |
TOLERANCIA A LACTOSE, POLIMORFISMO |
TUBO NEURAL 1, DEFEITO DE FECHAMENTO |
TUBO NEURAL 2, DEFEITO DE FECHAMENTO |
MUTAÇÃO DO GENE Arg596 Trp DA PROTROMBINA (PROTROMBINA DE PADUA2) |
MUTAÇÃO DO GENE G20210A DA PROTROMBINA |
MUTAÇÃO MTHFR DO GENE 1298 E 677 |
LEUCEMIA LINFOIDE CRÔNICA, FISH |
NUTRIÇÃO AVANÇADA, IDENTIFICA 123 VARIANTES GENETICAS EM 95 GENES RELACIONADOS A NUTRIÇÃO – MICROARRAY |