| ACIDURIA ORÓTICA |
| ACONDROPLASIA, MUTAÇÃO DO GENE FGFR3 |
| ALFA TALASSEMIA, MUTAÇÃO |
| ANEMIA FALCIFORME, MUTAÇÃO |
| ATAXIA ESPINOCEREBELAR – TIPO 3, MUTAÇÃO ATXN3 |
| BRC-A1 e BRC-A2, – MLPA (MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
| CÂNCER COLO RETAL METASTATICO (G KRAS) |
| CARCINOMA PAPILÍFERO DE TIRÓIDE(GENE BRAF), MUTAÇÃO DO V600E |
| CARCINOMA PULMONAR(GENE EGFR) ÉXONS 18, 19, 20, 21 |
| CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, SCREENING |
| DETECÇÃO DO CROMOSSOMO X FRAGIL TRIAGEM – PCR-RT |
| DETECÇÃO DO CROMOSSOMO Y EM SANGUE PERIFÉRICO |
| DETECCÇÃO DA METILAÇÃO DO GENE SEPTINA 9 |
| DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER |
| DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT |
| DOENCA DE FABRY ALFA-GALACTOSIDASE |
| DOENÇA DE GAUCHER – GLUCOCEREBROSIDASE 11 EXONS – PCR tempo real |
| DOENÇA DE HUNTINGTON |
| DOENÇA DE POMPE – ALFA GLICOSIDASE ACIDA |
| DOENCAS MIELOPROLIFERATIVAS CRONICAS(G JAK2) MV617P |
| EPIDERMOLISE BOLHOSA SIMPLES – MUTAÇÃO DO GENE KRT14 |
| FIBROSE CÍSTICA PARCIAL, EXONS 4, 11 E 23 |
| FIBROSE CÍSTICA, 33 MUTAÇÕES |
| FIBROSE CÍSTICA, SEQUENCIAMENTO COMPLETO |
| FIBROSE CISTICA, MUTAÇÃO DO GENE CFTR DELTA F508 |
| GENE ABCD1, SEQUENCIAMENTO |
| GENE CYP21A2, SUPRA RENAL, SEQUENCIAMENTO |
| GENE DA HEMOGLOBINA HBBS, SEQUENCIAMENTO |
| GENE FAH – TIROSINEMIA, SEQUENCIAMENTO |
| GENE G6PD, SEQUENCIAMENTO |
| GENE PAX3, SEQUENCIAMENTO |
| GENE TP 53 – PCR tempo real |
| GENE WTX, SEQUENCIAMENTO |
| HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA, GENES C282Y, H63D, S65C |
| HEMOFILIA A & B, TESTE GENÉTICO – PCR tempo real |
| HCV, WESTERN BLOT |
| HIV, WESTERN BLOT |
| HLA B27, GENOTIPAGEM – PCR tempo real |
| HTLV, WESTERN BLOT |
| IMUNOFENOTIPAGEM PARA DOENÇA LINFOPROLIFERATIVA – PCR tempo real |
| MICRODELECAO DO CROMOS Y |
| MUCOPOLISACARIDOSE TIPO 6 (ARIOSULFATASE B) |
| MUCOPOLISACARIDOSE TIPO II, IDURONATO SULFATASE |
| NEUROFIBROMATOSE – GENE NF1, SEQUENCIAMENTO |
| PESQUISA DE MUTAÇÃO ISOLADA, SEQUENCIAMENTO NGS |
| PESQUISA DE MUTAÇÃO ÚNICA, SEQUENCIAMENTO NGS |
| POLIMORFISMO DO GENE 844INS68, HOMOCISTENÚRIA |
| POLIMORFISMO DO GENE IL28B |
| POLIMORFISMO DO PLASMINOGÊNIO TISSULAR ( 4G/5G) NO GENE PAI1 |
| REAGENTE PRIMÁRIO, DIAGNÓSTICO GENÉTICO |
| REARANJO GENICO QUANTITATIVO BCR/ABL T (9;22) (P190 P210) |
| GENOTIPAGEM – RH – PCR RTl |
| MUTAÇÃO DE RIM POLICÍSTICO |
| SIíNDROME DO X FRAGIL ( FMR1) – SOUTHERN BLOT |
| SINDROME FREE MAN SHELDON, SEQUENCIAMENTO DO GENE MYH3 |
| SÍNDROME DE APERT |
| SINDROME DE BECKWITH-WIEDMANN – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
| SÍNDROME DE MACHADO JOSEPH |
| SINDROME DE MARFAN, SEQUENCIAMENTO DO GENE FBN1 |
| SÍNDROME DE PRADER-WILLI |
| SÍNDROME DE WILLIANS – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION) |
| SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução – FISH |
| SÍNDROME X-FRÁGIL, MENINOS – PCR RT |
| TOLERANCIA A LACTOSE, POLIMORFISMO |
| TUBO NEURAL 1, DEFEITO DE FECHAMENTO |
| TUBO NEURAL 2, DEFEITO DE FECHAMENTO |
| MUTAÇÃO DO GENE Arg596 Trp DA PROTROMBINA (PROTROMBINA DE PADUA2) |
| MUTAÇÃO DO GENE G20210A DA PROTROMBINA |
| MUTAÇÃO MTHFR DO GENE 1298 E 677 |
| LEUCEMIA LINFOIDE CRÔNICA, FISH |
| NUTRIÇÃO AVANÇADA, IDENTIFICA 123 VARIANTES GENETICAS EM 95 GENES RELACIONADOS A NUTRIÇÃO – MICROARRAY |