A importância de se realizar nos famliares os testes genéticos

A testagem genética para pacientes com câncer de mama e/ou ovário com alto risco de mutação em BRCA1 e BRCA2 é essencial. Variantes patogênicas nos genes BRCA1 (72% para câncer de mama e 44% para câncer de ovário) e BRCA2 (69% para câncer de mama e 17% para câncer de ovário) significam que familiares desses pacientes também podem carregar a mesma mutação, aumentando o risco de câncer. Acesso a painéis genéticos para detectar mutações nos genes BRCA garante melhor conduta clínica, prevenção de recidivas, diagnóstico precoce e prevenção de novos casos na família.

Agências internacionais de saúde recomendam a testagem de BRCA para pacientes e seus familiares. No Brasil, a Agência Nacional de Saúde Suplementar garante acesso ao painel genético pelo Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde. No SUS, apenas Amazonas, Goiás, Minas Gerais, Rio de Janeiro e o Distrito Federal possuem legislação para detecção e manejo de câncer de mama e ovário hereditários. No entanto, essas leis estaduais têm critérios diferentes para a testagem genética, dificultando a regulamentação. Até agora, apenas Goiás oferece testagem estruturada através do programa Goiás Campanha Todo Rosa, lançado em 2023.

RDO DIAGNÓSTICOS MÉDICOS
CREMESP 38.156