Como diagnosticar fibrose cística?

A fibrose cística, também, conhecida como mucoviscidose é uma doença genética devido a alteração no gene CFTR que se manifesta em ambos os sexos. Este gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe, embora nenhum dos dois manifeste os seus sintomas. Trata-se de uma doença crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como: pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino, seios da face e principalmente, pulmões.

A fibrose cística compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem secreções como muco, suor ou enzimas pancreáticas, só que de modo mais espesso, o que torna difícil eliminação.

O seu diagnóstico começa com um histórico médico detalhado, investigando sintomas como tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes e problemas digestivos.

O teste do Pezinho (triagem neonatal) aponta o risco de recém-nascidos desenvolverem a doença, mas não confirma o seu diagnóstico.

Quando há suspeita clínica, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de exames, como:
· Exames de imagens (raio X e tomografia computadorizada);
· Teste do suor, pois a alta concentração de cloreto de sódio é característica da doença;
· Os testes genéticos são mais precisos e confiáveis, pois, analisam o DNA do paciente em busca de alterações no gene CFTR, identificando a doença, tanto em pacientes de qualquer idade, quanto em bebês assintomáticos.

O seu diagnóstico precoce é vital, pois, permite o tratamento e melhorar a qualidade de vida do seu portador.

O RDO realiza três testes genético para o diagnóstico da Fibrose Cística: mutação do gene CFTR; sequenciamento parcial dos exons 4, 11 e 23; e o sequenciamento completo.