O QUE É A SÍNDROME DE KLINEFELTER?

A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas homens, causada pela presença de um cromossomo X extra nas células, com dois X e um Y (XXY) ou, em casos mais raros, mais de dois X.

Essa alteração pode provocar:

• Testículos pequenos e infertilidade;
• Aumento das mamas;
• Poucos pelos no corpo e no rosto;
• Voz aguda;
• Dificuldade de aprendizagem e de fala;
• Problemas de concentração e de expressão emocional.

O diagnóstico pode ser feito através de exames genéticos, hormonais e de esperma. Já o tratamento consiste na reposição de testosterona, podendo ajudar a melhorar o desenvolvimento sexual, massa muscular, humor e autoestima dos portadores.

Aqui, além desses exames, realizamos o NIPT, um exame pré-natal capaz de diagnosticar esta síndrome, além de outras alterações genéticas e detectar o sexo do bebê.

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