A Síndrome de Usher é uma doença genética que causa perda auditiva desde o nascimento e perda gradual da visão, iniciando na infância ou adolescência.
Existem 4 tipos da síndrome, que variam no grau da manifestação dos sintomas e a gravidade deles.
É possível obter o seu diagnóstico através de exames de visão, audição e equilíbrio, ou com o painel de surdez congênita RDO que envolve o sequenciamento por NGS de 77 genes, incluindo a Síndrome de Usher tipo 1D e 1D/F digênico.
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RDO DIAGNÓSTICOS MÉDICOS
CREMESP 38.156
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