O QUE É SÍNDROME DO X FRÁGIL EM MENINOS?

A síndrome do X-frágil (Síndrome de Martin-Bell) é uma desordem genética e hereditária ligada ao cromossomo X e, portanto, ligada ao sexo. A doença afeta um em cada 2 mil meninos com muita severidade e uma em cada 4 mil meninas de modo mais brando.

Trata-se de mutações no gene FRM1 presentes numa falha localizada na extremidade do braço longo do cromossomo X, que deixa de codificar a proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento das conexões entre as células nervosas e a maturação das suas sinapses.

Entretanto, muitos de seus portadores são assintomáticos. A sua principal manifestação é o retardo mental, geralmente acompanhado de numerosas deficiências intelectuais e comportamentais como: hiperatividade, déficit de atenção, ansiedade, irritabilidade, explosões emocionais, timidez excessiva, problemas de fala e aprendizado.

Algumas características físicas podem sinalizar a sua presença, como: face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente, céu da boca muito alto e arqueado, estrabismo e miopia, baixo tônus muscular (perda de coordenação motora, tremores com o avançar da idade), macrocefalia, hiperextensão articular, peito escavado, prolapso da válvula mitral, otites repetitivas e recorrentes e, em 20% dos casos, convulsões.

Nos homens ainda, há o aumento anormal dos testículos e traços que remetem ao espectro do autismo, como dificuldade de relacionamento social e de manter contato visual ou físico com as pessoas ou o hábito de repetir gestos estereotipados.

Já nas mulheres, há problemas na fertilidade, distúrbios menstruais, insuficiência ovariana e menopausa precoce, além dos sintomas depressivos.

O RDO oferece dois tipos de exames para o diagnóstico da síndrome do X – Frágil: Eletroforese capilar e Southern Blot.
Informações adicionais, www.rdo.med.br ou escreva aqui a sua pergunta.

Agendamento para exames ligue (11)3065-0800 ou atendimento@rdo.med.br

Dr. Ricardo M. de Oliveira
Fundador – Diretor Clínico – Técnico responsável
CRM 26218