O exame painel trombofilia completo pesquisa quatro variantes associadas às trombofilias: G1691A (rs6025) no gene do Fator V de Leiden, G20210A (rs1799963) no gene da Protrombina, C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) no gene MTHFR.
As variantes C677T e A1298C no gene MTHFR estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocisteinemia o que acarretaria o aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos.
A coleta do exame é simples e pode ser feita a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.
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