A biologia molecular estuda os processos biológicos nos níveis mais fundamentais — os átomos, moléculas e principalmente os genes, pois ela a Investigação das alterações na estrutura do DNA com aplicação práticas em diversos contextos clínicos, como:

• Analise de proteínas, através da observação de como as células produzem proteínas e como essas moléculas influenciam praticamente tudo no corpo de hormônios a enzimas.
• Busca entender os mecanismos celulares – revela como as células crescem, se dividem e se comunicam;

• Investiga o DNA e o RNA –  estudando como as informações genéticas são compactadas, armazenadas, copiadas e traduzidas pelas células.
• Diagnóstico de doenças genéticas, com a identificação de mutações que causam doenças hereditárias;
• Medicina personalizada que adapta os tratamentos ao perfil genético do paciente;
• Prevenção, com a identificação de predisposições a doenças como câncer, Alzheimer ou diabetes e outras;
• Estudo da ancestralidade: mostra de onde vieram seus antepassados com base no DNA;
• Pesquisa científica: ajuda a entender a evolução das espécies e desenvolver vacinas.

No presente, os avanços do sequenciamento genético de Nova Geração NGS podem oferecer testes de ampla aplicação que vão desde o diagnóstico de doenças raras até o monitoramento de câncer e a triagem pré-natal não invasiva pelo sangue materno (NIPT), e sequenciamento de aneuploidias em embriões cultivados entre 5 a 6 dias em laboratorio de Fertilização in vitro.

O advento dos painéis de exoma e genoma completo permitem identificar variantes germinativas e somáticas, informando terapias-alvo em oncologia de precisão e orientando decisões em farmacogenômica para ajustar doses de medicamentos.

As principais aplicações atuais da medicina genéticas são:

• Germinativos –  diagnóstico de doenças hereditárias (fibrose cística, distrofias musculares);
• Somáticos: análise de variantes tumorais via biologia da biópsia líquida;
• NIPT – Exame de sangue materno para a detecção de aneuploidias fetais a partir de DNA circulante;
• PGT: diagnóstico genético pré-implantacional uma análise realizada em embriões gerados por fertilização in vitro (FIV) antes de sua transferência ao útero materno que permite detectar alterações cromossômicas e genéticas que poderiam comprometer o desenvolvimento embrionário ou resultar em doenças hereditárias;
• Farmacogenômica –  personalização de tratamentos com base em variantes de metabolização de fármacos.

Perspectivas Futuras:

A Tecnica de edição genômica baseada em CRISPR-Cas9 e suas evoluções—edição de base e edição principal—prometem corrigir mutações causais em nível de DNA, com ensaios clínicos avançados para doenças como anemia falciforme e fibrose cística.

Programas populacionais de sequenciamento em recém-nascidos (Newborn Genomes Programme, Begin NGS) e a integração de inteligência artificial para análise de grandes volumes de dados devem tornar a genética preditiva e preventiva parte integrante da saúde pública e clínica.

Tendências emergentes

• Terapias gênicas de última geração: correção in vivo de genes defeituosos.
• Medicina preventiva: recomendações de estilo de vida baseadas em perfis genéticos.
• Big Data e IA: interpretação avançada de variantes de significado clínico incerto.
• Ética e regulação: novas políticas para proteção de dados genéticos e consentimento informado.

A medicina genética avança de modo exponencial, caminhando para uma era em que termos diagnósticos mais precisos, tratamentos individualizados e prevenção preditiva sejam rotinas acessíveis a todos.