Conhecer a saúde do bebê, ainda durante a gestação e uma das principais preocupações do casal.
A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas (aneuploidias) mais frequentes no feto durante a gestação, apresentando uma sensibilidade de entre 85-95% para as síndromes mais detectadas:
- Síndrome de Down (T21);
- Síndrome de Patau (T13);
- Síndrome de Edwards (T18);
- X e Y.
Os recentes avanços tecnológicos na análise de DNA tendo por base científica análise de aneuploidias no sangue materno permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com mais precisão e sensibilidade, bem como com mais especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê.
A tecnologia moderna de sequenciamento paired-end aplicada no exame RDO NIPT-NACE permite a quantificação precisa da fração fetal e a distinção do entre o DNA fetal circulando no sangue da gestante e o materno de acordo com os tamanhos dos fragmentos.
RDO NIPT-NACE é um rastreamento genético que não oferece risco tanto para a mãe quanto para o feto, podendo ser realizado em todas as gestantes de todas as idades, já partir da 10ª. semana completa até o final da gestação. A taxa de detecção das síndromes pesquisada chega a mais de 99%.
O algoritmo inovador gera o TSCORE (Trisomy Score) através da combinação da profundidade do sequenciamento, percentual do DNA fetal livre e a quantificação dos fragmentos fetais, para obter resultados confiáveis mesmo com baixas frações fetais (1,5%).
Indicações do RDO NIPT-NACE
- Mulheres grávidas com pelo menos 10 semanas gestacionais, nas seguintes situações;
- Idade materna superior a 35 anos no momento da descoberta da gravidez;
- Gestações únicas ou gemelares;
- Doação de gametas;
- Gestação por fertilização in vitro (FIV/ICSI);
- Histórico de aborto anteriores com ou sem anormalidades cromossômicas.
O RDO oferece dois tipos de teste de rastreamento:
RDO NIPT-NACE básico
- Trissomias 21, 18, 13 + Sexo fetal (quando solicitado) + Aneuploidias X,Y.
RDO NIPT-NACE advanced
- Trissomias 21,18,13 + Sexo fetal + Aneuploidias X,Y.
- Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat.
Vantagens
- Tecnologia de sequenciamento de última geração com leitura paired-end para maior precisão
- Determinação da distribuição dos tamanhos de fragmentos;
- Determinação da fração fetal;
- TSCORE inovador para uma precisão inigualável nos casos de baixa fração fetal;
- Consultores especialistas disponíveis.
Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese ou cordocentese).
O RDO NIPT-NACE é uma triagem genética realizada no RDO com uma simples amostra de sangue materno, a partir da 10ª. semana completa de gestação, e deve ser prescrito pelo médico, após consulta apropriada. Por se tratar de triagem, o resultado indica a probabilidade da gestação estar comprometida por uma das anomalias investigadas, selecionando, assim um grupo de gestante que, devidamente informada e esclarecida por seu médico, seja encaminhada para exames complementares para o diagnóstico definitivo.
Para saber mais, consulte o seu médico.
Para mais informações/orçamento:
Telefone/whatsapp (11) 3065-0800
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