Essa análise é um dos métodos mais avançados para o diagnóstico genético pré-natal que pode determinar se o feto pode nascer com uma doença genética ou malformação congênita.

O avanço da idade materna, aumenta a chance de ter um bebê com uma alteração cromossômica aumenta. Portanto, a idade da mãe é o motivo mais comum para o teste pré-natal. Outras indicações incluem: história familiar ou filho anterior com uma condição genética, pais portadores de uma condição genética específica ou rearranjo cromossômico equilibrado, alterações no exame de ultrassom e resultados alterados em testes de triagem pré-natal não invasivos.

O procedimento consiste na análise de amostra que dependendo da idade gestacional e da indicação clínica, a amostra fetal pode ser obtida através de:

• Vilosidades coriônicas (CVS): onde uma pequena amostra da placenta é coletada, geralmente entre 10 e 13 semanas;
• Líquido amniótico (amniocentese): uma amostra do líquido que envolve o feto é retirada geralmente entre 15 e 20 semanas
• Cordocentese: a coleta direta do sangue do feto pode ser realizada em períodos mais avançados ou em situações específicas.

Após a coleta, o DNA fetal é extraído e amplificado a partir das células contidas na amostra geralmente por técnicas como a reação em cadeia da polimerase – PCR para garantir que haja material genético suficiente para análises mais detalhadas.

A utilização do Microarray (SNP Array), permite uma análise de alta resolução, identificando microdeleções, microduplicações e outras variações genéticas que são essenciais para o diagnóstico precoce de doenças genéticas ou anomalias cromossômicas a partir das amostras obtidas pois, possibilita uma avaliação detalhada do genoma fetal, contribuindo para um diagnóstico mais assertivo e para o acompanhamento personalizado da gestação.