A técnica de análise microarray (850k) é uma abordagem genômica de alta resolução que utiliza um chip repleto de aproximadamente 850 mil sondas (ou marcadores) de DNA.

Essas sondas são sequências curtas fixadas de maneira ordenada em uma superfície sólida (como vidro ou silício) e representam pontos específicos do genoma. Dessa forma, o chip permite o escaneamento detalhado do DNA do paciente para identificar variações genéticas, incluindo microdeleções, microduplicações e alterações no número de cópias, que podem não ser detectadas por métodos convencionais, como o cariótipo.

No procedimento, o DNA é primeiro extraído da amostra (sangue, por exemplo) e, em seguida, é marcado com um fluoróforo. Essa amostra marcada é hibridizada com as sondas fixadas no chip. Após a hibridização, um leitor de microarray capta a intensidade dos sinais fluorescentes, refletindo a quantidade de DNA que se ligou a cada sonda. Essa variação no sinal permite inferir a presença de alterações cromossômicas, por exemplo, um sinal reduzido pode indicar uma deleção, enquanto um sinal intensificado pode sugerir uma duplicação. A escolha de um chip com 850k marcadores representa uma das versões de alta densidade disponíveis, proporcionando uma cobertura extensa e detalhada do genoma. Essa alta resolução é particularmente útil em diagnósticos de condições genéticas, tanto em ambientes clínicos quanto em pesquisas, pois possibilita detectar alterações minúsculas e relevantes para o fenótipo do paciente que métodos menos sensíveis não capturariam.

A análise microarray (850k) é uma ferramenta poderosa para a investigação genética, utilizada em contextos como diagnóstico pré-natal, avaliação de síndromes congênitas, investigação de deficiências intelectuais e estudos de doenças complexas.

Ela permite a medicina personalizada, onde os resultados ajudam a orientar o aconselhamento genético e as estratégias de manejo clínico com base no perfil genômico detalhado do paciente.