Trata-se de um exame pré-concepcional básico que:

Analisa um painel restrito de genes, em geral são algo em trono de 549 genes analisados, os quais estão associados a mais de 600 doenças monogênicas, em sua maioria autossômicas recessivas e ligadas ao X. 

Identifica em cada parceiro – Variantes patogênicas em heterozigose, ou seja, uma cópia “defeituosa” e uma normal do gene.  O Tese cruza os resultados dos dois perfis genéticos para detectar se ambos carregam mutações no mesmo gene, condição que eleva a chance de um filho herdar a doença a 25% por gestação.

O teste envolve:

• Coleta de amostras – Sangue ou saliva de cada parceiro é coletada para extração do DNA.
• Sequenciamento/Genotipagem – O DNA extraído é submetido ao sequenciamento de nova geração (NGS) ou painéis de variantes específicos.
• Análise bioinformática – Variantes encontradas são filtradas e classificadas segundo guias e registro internacionais de patogenicidade (ACMG).
• Comparação genética – Compara-se o conjunto de mutações de ambos para identificar incompatibilidades, ou seja, risco aumentado de doença recessiva nos descendentes.

O Teste é recomendado para:

• Casais em planejamento familiar – que querem reduzir o risco de doenças genéticas nos filhos.
• Casais consanguíneos – cujo parentesco próximo, tem maior risco de probabilidade de compartilharem mutações.
• Reprodução Humana assistida – sobretudo antes de fertilização in vitro (FIV) ou uso de doadores de esperma/óvulos.

A realização do Teste proporciona:

• O benefício de um planejamento reprodutivo natural ou assistido mais seguro.
• Direcionamento na decisão de usar diagnóstico genético embrionário pré-implantacional (PGT-M) ou gametas de doador não portador.

O teste tem as seguintes limitações:

• Não cobre 100% dos genes nem todas as alterações patogênicas até então conhecidas e cadastradas.
• Não substitui o aconselhamento genético especializado, realizado por um médico geneticista.

O Teste de Compatibilidade Genética Básico é uma importante ferramenta que de modo preventivo avalia o risco de doenças genéticas recessivas em futuros filhos, oferecendo ao casal informações para escolher estratégias reprodutivas mais seguras.