O teste de compatibilidade genética ou teste de triagem de doenças recessivas analisa 2.276 genes para identificar se o casal carrega mutações genéticas recessivas que, combinadas, podem aumentar o risco de doenças genéticas nos filhos.

O teste em busca identificar variantes patogênicas que, quando presentes em ambos os membros do casal, podem causar doenças monogênicas recessivas nos filhos. Esses exames conseguem identificar portadores “silenciosos” de mutações, mesmo na ausência de histórico familiar ou sinais clínicos, permitindo estimar precocemente o risco de que um embrião herde duas cópias alteradas do mesmo gene.

Quando ambos os parceiros carregam uma mutação no mesmo gene, a chance de ter um filho afetado é de aproximadamente 25% a cada gestação. Saber disso antes da concepção oferece ao casal a oportunidade de recorrer a estratégias como fertilização in vitro (FIV) com diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M) ou à utilização de gametas de doadores não portadores, reduzindo a probabilidade de transmissão dessas patologias.

Além de diminuir o impacto clínico e social de doenças raras, muitas delas graves e incapacitantes, esse tipo de triagem aprimora o aconselhamento genético e o planejamento familiar, conferindo maior segurança emocional e financeira aos futuros pais.

Num cenário de reprodução assistida ou de casais consanguíneos, a informação gerada por esses testes torna-se ferramenta-chave para decisões mais seguras e responsáveis.