BIOLOGIA MOLECULAR & SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

CARIÓTIPO – NÃO-INVASIVO – ANÁLISE DE MATERIAL DE ABORTO – SANGUE MATERNO

SOBRE

Teste genético não invasivo que permite investigar se a perda gestacional foi causada por alterações cromossômicas no feto.

Assim, em vez de depender da análise direta do tecido fetal, que pode estar comprometida ou difícil de obtenção sem riscos adicionais, o teste utiliza uma simples amostra de sangue materno para detectar o DNA fetal circulante.

Deste modo o teste avalia os 24 cromossomos em busca de anomalias que frequentemente estão presentes em abortos espontâneos, principalmente no primeiro trimestre.

O teste apresenta diversas vantagens em comparação com os outros métodos tradicionais.

Procedimento não invasivo: Ao utilizar uma simples amostra de sangue materno, ele elimina a necessidade de intervenções como a coleta de tecido fetal via curetagem ou amniocentese, reduzindo os riscos físicos e emocionais.

Mais resultados informativos: O cariótipo tradicional convencional, pode resultar em aproximadamente 50% de amostras não informativas, frequentemente devido à falha no cultivo celular ou contaminação por células maternas. O teste aponta resultados informativos em mais de 85% dos casos. Isso proporciona uma análise mais confiável das anomalias cromossômicas que podem ter ocasionado a perda gestacional.

A análise do DNA fetal livre (cfDNA) presente no sangue facilita um processamento mais rápido, permitindo que os resultados sejam disponibilizados em um prazo menor do que o necessário para métodos que dependem de cultivo ou procedimentos invasivos.

Ao focar no cfDNA proveniente do tecido placentário, o teste minimiza a interferência de células maternas, o que pode comprometer a acurácia dos resultados em métodos invasivos.

Aplicabilidade mesmo com material comprometido, em situações onde o tecido fetal pode estar degradado após a perda gestacional, a presença do cfDNA no sangue materno garante a possibilidade da análise cromossômica, fornecendo informações essenciais para o aconselhamento genético em futuras gestações.

Essas vantagens se combinam para tornar o TESTE uma ferramenta valiosa na avaliação das causas genéticas de abortos, oferecendo uma alternativa mais segura, rápida e precisa para o diagnóstico e o suporte no planejamento reprodutivo futuro.

  • Não é necessário jejum ou preparo especifico, mas jejum de até 4 horas pode diminuir risco de hemólise;
  • É necessário que o cliente informe ao laboratório os medicamentos em uso;
  • Exame indicado para investigação genética de perdas gestacionais no primeiro trimestre, sem amostragem invasiva;
  • O Exame não substitui a análise convencional em casos de suspeita de mosaicismo ou rearranjos estruturais complexos;
  • A abordagem não invasiva é ideal para aquelas pacientes com contraindicação a procedimentos transvaginais.
  • Coletar 10 mL de sangue periférico materno;
  • Utilizar tubo para conservação de cfDNA (ex.: Streck cfDNA BCT);
  • Evitar hemólise: punctura limpa, trocar a agulha antes de transferir ao tubo;
  • Homogeneizar suavemente por inversão (8–10 vezes) imediatamente após a coleta.

 

  • Conservar à temperatura ambiente (15 °C–25 °C);
  • Proteger de luz direta e oscilações bruscas de temperatura;
  • Se não usar tubo específico, refrigerar a 4 °C e processar em até 48 horas;
  • Encaminhar ao RDO em até 7 dias (tubos cfDNA) ou 48 horas (EDTA).
  • Formulário/Pedido do médico com descrição do Exame (CARIÓTIPO NÃO INVASIVO), indicação clínica, tipo de amostra e volume coletado, idade gestacional, dados obstétricos relevantes (ultrassom, história de perdas ou anomalias), se houver;;
  • Questionário especifico, se aplicável;
  • Motivo da coleta (abandono gestacional não invasivo, Idade gestacional estimada);
  • Indicação clínica (abortos recorrentes, contra-indicação a biópsia);
  • Achados ultrassonográficos, laudo ou imagens ultrassonográficas, se houver, que motivaram o exame
  • Cópia de documentos de identificação (RG/CNH) da paciente, ou ambos, se aplicável;
  • Termo de Consentimento especifico, Livre e Esclarecido (TCLE), preenchido e assinado por ambos ou representantes legais, se aplicável;
  • Autorização do convênio ou comprovante de pagamento, quando aplicável.
  • A partir do recebimento da amostra em condições de processamento, 7–10 dias úteis;
  • Opção de relatório em 5 dias úteis com justificativa clínica e taxa de urgência;
  • Prazo sujeito à qualidade e volume de cfDNA obtido.
  • Prezo contados a partir do registro de data de entrada e, em condições de análise.
  • Link: https://resultados.rdo.med.br:8000/wfrmLogin.aspx

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O RDO Diagnósticos Médicos destaca-se como um moderno centro de diagnósticos, pioneiro em exames de alta complexidade e que tem em seu DNA a mais avançada tecnologia em exames laboratoriais.

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  • Av. Brasil, 1150 Jardim América – São Paulo, SP

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