BIOLOGIA MOLECULAR & SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

CARIÓTIPO – MATERIAL DE ABORTO – ANALISE DE 24 CROMOSSOMOS – VIA MICROARRAY OU NGS

SOBRE

Teste genético realizado no produto de concepção (POC) que utiliza técnicas moleculares de alta resolução para analisar os 24 cromossomos (22 pares autossômicos + X e Y) sem necessidade de cultura celular, por técnicas como:

  • Microarray (CGH-Array ou SNP-Array), c/ Hibridização genômica comparativa em lâmina de alta densidade. Detecta variações de número de cópia de DNA (CNVs), microdeleções e microduplicações em todo o genoma com resolução superior ao cariótipo convencional.
  • Sequenciamento de Nova Geração (NGS), sequencia diretamente o DNA fetal, identificando aneuploidias (perdas e ganhos cromossômicos) em todos os cromossomos e, quando associado a marcadores STR, descarta contaminação materna em 99% dos casos.
  • Não há necessidade de jejum ou preparo prévio especifico;
  • É necessário que a paciente informe ao laboratório os medicamentos em uso.
  • Coletar o material, preferencial por aspiração manual intrauterina (AMIU) ou curetagem, com mínimo de manipulação e sem formol;
  • Se o material foi expelido espontaneamente, deve ser imediatamente, imerso em soro fisiológico e recipientes estéril.
METODO ESCOLHIDO MEIO TEMPERATURA PRAZO MÁXIMO
Microarray / NGS Soro fisiológico estéril ou tubo EDTA 2 – 8 °C ou ambiente (2 – 25 °C) – não congelar Até 72 horas
(s/ cultura celular)
Cariótipo Convencional Meio de cultura celular ou soro fisiológico 2 – 8 °C (não congelar) Até 48 horas para viabilidade celular
Sangue materno (controle)  10 mL Tubo EDTA Para descartar contaminação
  • Conservar todas as amostras entre 2 °C e 8 °C imediatamente após a coleta;
  • Não congelar nem expor a amostras a luz solar direta;

Enviar em recipiente estéril, identificando os dados da paciente, data e tipo de material

  • Formulário/Pedido do médico com descrição do Exame solicitado (análise microarray ou NGS), indicação clínica e tipo de amostra e volume coletado, idade gestacional;
  • Achados ultrassonográficos, histórico ou laudo ou imagens ultrassonográficas que motivaram o exame, quando aplicável/disponível;
  • Questionário especifico, se aplicável.
  • Cópia de documentos de identificação (RG/CNH) da paciente;
  • Termo de Consentimento especifico, Livre e Esclarecido (TCLE), preenchido e assinado pelos pacientes ou representantes legais, se aplicável;
  • Autorização do convênio ou comprovante de pagamento, quando aplicável.
  • Laudo Microarray: 20–35 dias úteis;
  • Laudo NGS: 15–30 dias úteis;
  • Prazo pode variar conforme qualidade do DNA disponível para analise e necessidade de validação de achados.
  • Contados a partir do registro de data de entrada e, em condições de análise.
  • Resultados no Link: https://resultados.rdo.med.br:8000/wfrmLogin.aspx

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