BIOLOGIA MOLECULAR & SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

GENOTIPAGEM/POLIMORFISMO – RECEPTORES HORMONAIS – FSH/LH

SOBRE

O teste de genotipagem dos receptores hormonais, Hormônio Estimulante dos Folículos (FSH) e Hormônio Luteinizante (LH), é uma análise que identifica variações genéticas (polimorfismos) nos genes que codificam esses receptores.

Essas variações influenciam como os ovários respondem à estimulação hormonal durante os tratamentos de fertilização humana assistida.

Neste teste o DNA, é analisado por técnicas de biologia molecular por PCR e, às vezes, sequenciamento. Isso possibilita identificar quais alelos, ou seja, quais variantes do gene do receptor de FSH e, em alguns casos, do receptor do LH, a mulher possui.

Muitas mulheres submetidas à estimulação ovariana podem responder de modo muito diferente aos medicamentos. Alguns perfis genéticos estão associados a uma baixa sensibilidade aos hormônios, o que pode se manifestar no modo de uma resposta ovariana abaixo do esperado, as chamadas “má respondedoras. Por exemplo, determinadas variantes do gene do receptor de FSH, como as variações que envolvem as posições dos aminoácidos (por exemplo, envolvendo o polimorfismo Asn680Ser), podem indicar que a paciente precisará de doses maiores ou de um protocolo específico para obter um número adequado de folículos e óvulos.

Esse conhecimento permite que o especialista personalize a terapia, selecionando o tipo e a dose da medicação utilizada, como FSH recombinante obtido por engenharia genética, ou o FSH extraído e purificado da urina, mais adequados para cada caso, aumentando as chances de sucesso do ciclo.

A genotipagem dos receptores do FSH/LH te é uma ferramenta de medicina personalizada que ajuda a prever e ajustar a resposta ao estímulo hormonal, possibilitando intervenções mais pontuais e precisas do ponto de vista farmacológico, afim de evitar ciclos mal-sucedidos e melhorar os resultados dos tratamentos de reprodução humana assistida.

  • Não é necessário jejum ou preparo especifico, mas jejum de até 4 horas pode diminuir risco de hemólise;
  • É necessário que o cliente informe ao laboratório os medicamentos em uso.
  • Colher 3–5 mL de sangue periférico em tubo com EDTA;
  • Identificar o tubo com nome completo, data de nascimento e data da coleta;
  • Não é necessário jejum; evitar hemólise com manuseio cuidadoso.

 

  • Manter o tubo refrigerado (2–8 °C) e enviar ao laboratório em até 5 dias;
  • Para transporte acima de 6 horas, utilizar embalagem isotérmica;
  • Não congelar a amostra e evitar exposição a calor excessivo.
  • Formulário de solicitação preenchido pelo médico, com indicação clínica e do exame;
  • Termo de Consentimento especifico, Livre e Esclarecido (TCLE), preenchido e assinado pelos pacientes ou representantes legais, se aplicável;
  • Cópia de documento de identificação c/ foto (RG ou CNH), de ambos, se aplicável;;
  • Autorização do convênio ou comprovante de pagamento, quando aplicável.
  • Prazo estimado de 10–15 dias úteis após o recebimento da amostra;
  • Se houver necessidade de reanálise ou complementação, o prazo poderá ser ajustado e comunicado ao solicitante.

Para informações adicionais, solicitação de orçamento ou agendamento de consulta