BIOLOGIA MOLECULAR & SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

GENOMA – SEQUENCIAMENTO COMPLETO – NGS

SOBRE

O sequenciamento genético do genoma é uma tecnologia avançada usada para mapear e identificar todas as sequências de DNA presentes no genoma de um indivíduo, ou seja, o conjunto completo de genes e instruções genéticas que regulam como nosso organismo funciona.

Este exame pode revelar informações como:

  • Detecção de mutações genéticas ligadas a doenças hereditárias, como câncer, distúrbios neurológicos, doenças metabólicas, entre outras;
  • Diagnóstico preciso de doenças raras ou complexas;
  • Medicina de precisão, ajudando médicos a escolher tratamentos mais eficazes com base no perfil genético;
  • Prevenção personalizada, indicando predisposições genéticas;
  • Pesquisa científica, como em estudos de ancestralidade ou evolução.
  • No caso de sangue, não é necessário jejum ou preparo especifico, mas jejum de até 4 horas pode diminuir risco de hemólise;
  • É necessário que o cliente informe ao laboratório os medicamentos em uso, se aplicável;
  • Evitar escovar os dentes, fumar, comer ou beber antes da coleta de saliva.

Tipo de amostra aceita:

  • Sangue periférico: 4–8 mL em tubo com EDTA;
  • Saliva: tubo com solução estabilizadora fornecido;
  • Swab bucal: jejum absoluto de 30 minutos antes da coleta.

Critérios de rejeição:

  • Amostras hemolisadas, coaguladas ou fora da temperatura ideal;
  • Tubos sem identificação ou com conservante inadequado;
  • Amostras fora do prazo de viabilidade ou sem documentação obrigatória.
Tipo de Amostra Temperatura Prazo de Envio Observações
Sangue (EDTA) 2–8 °C Até 72h Não congelar
Saliva (com conservante) 2–8 °C Até 72h Não congelar
Swab bucal 18–25 °C Até 15 dias Evitar coleta em caso de lesões bucais
  • Formulário/requisição/Pedido médico com a indicação do exame (sequenciamento Completo NGS – do GENOMA c/ um breve relatório clínico ou histórico detalhado do paciente;
  • Questionário, preenchido pelo médico, quando aplicável;
  • Cópia de documento de identidade c/ foto (RG/CHN), de todos os envolvidos, quando aplicável;
  • Em exames familiares (trio), incluir amostras e documentos de todos os pais;;
  • Termo de Consentimento especifico, Livre e Esclarecido (TCLE), preenchido e assinado por todos os envolvidos ou representes legais, se aplicável;
  • Autorização do convênio ou comprovante de pagamento, quando aplicável.
  • Até 30 dias úteis após recebimento de amostra e documentos completos

Para informações adicionais, solicitação de orçamento ou agendamento de consulta

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O RDO Diagnósticos Médicos destaca-se como um moderno centro de diagnósticos, pioneiro em exames de alta complexidade e que tem em seu DNA a mais avançada tecnologia em exames laboratoriais.

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  • Av. Brasil, 1150 Jardim América – São Paulo, SP

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