Este exame analisa de forma abrangente todas as regiões codificantes (exons) do genoma fetal em amostras pré-natais, auxiliando no diagnóstico de síndromes genéticas, malformações congênitas e erros inatos do metabolismo. O teste permite pesquisar variantes e mutações pontuais de um gene específico de interesse pelo método de sequenciamento de nova geração (NGS), identificando alterações de nucleotídeo único e pequenas inserções/deleções.

O sequenciamento completo de gene único, consiste em analisar em alta profundidade, todas as regiões codificadoras (exons) e sítios de splicing de um único gene de interesse, usando tecnologia de nova geração para identificar a presença de variantes pontuais (SNVs), pequenas inserções/deleções (indels) e, em alguns protocolos, alterações no número de cópias (CNVs) naquele gene específico. Ele permite analisar exaustivamente um gene específico. Isso significa que, em um único teste, é possível identificar todas as possíveis variantes, como mutações pontuais, pequenas inserções ou deleções, presentes em uma região bem definida do gene de interesse. Em geral, esse método foca nas regiões codificantes (exons) e, muitas vezes, nas áreas adjacentes, onde podem ocorrer alterações relevantes para a função da proteína.

Essa abordagem é bastante vantajosa quando a hipótese clínica aponta para uma mutação específica em um gene, permitindo uma análise direcionada, de alta sensibilidade e custo-benefício.

O exame torna-se especialmente valioso para:

• Aconselhamento genético familiar para estudo de portadores assintomáticos em pedigree com mutação já identificada;
• Diagnóstico de doenças monogênicas com forte suspeita clínica, mas sem mutação confirmada em testes direcionados;
• Avaliação de casos com fenótipo compatível a síndromes ligadas a mutações em um gene conhecido;
• Escolha de terapias-alvo em pacientes oncológicos quando há gene associado a resposta a fármacos.

Este sequenciamento oferece um panorama preciso do perfil genético daquele gene em especifico, sendo determinante para orientar decisões terapêuticas personalizadas e estratégias de manejo. Por exemplo, estudos que empregam essa tecnologia já permitem identificar mutações que podem ser alvo de terapias específicas ou que auxiliam na conclusão do diagnóstico de síndromes hereditárias.

O teste proporciona

• Alta sensibilidade e especificidade na detecção de SNVs e indels mesmo em mosaicismo de baixa frequência.
• Cobertura uniforme de todas as regiões codificadoras do gene, reduzindo falhas de detecção.
• Custo-efetividade superior ao sequenciamento Sanger de múltiplos exons isoladamente.
• Rápida geração de dados e possibilidade de reanálises futuras sem nova amostra.
• Flexibilidade para incluir ou excluir análises de CNVs conforme o protocolo laboratorial.