O sequenciamento genético na fibrose cística envolve a análise detalhada do gene CFTR, cuja alteração é a causa raiz dessa doença autossômica recessiva.

Esse exame é fundamental para identificar as diversas mutações — incluindo a notória deleção deltaF508, que comprometem a função da proteína responsável pela regulação do transporte de cloro e água nas células, afetando principalmente pulmões e pâncreas.

Atualmente, a técnica de escolha para esse diagnóstico é o sequenciamento de nova geração (NGS). Esse método permite a leitura simultânea de todas as regiões codificantes (exons) e áreas adjacentes do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que representa tanto o gene responsável pela codificação de uma proteína vital quanto a própria proteína que, atua como um canal iônico nas membranas de células epiteliais, regulando a passagem de íons como cloreto e bicarbonato.

Por meio do sequenciamento NGS, é possível identificar desde variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções ou deleções (INDELS) até alterações mais complexas, como as variações no número de cópias (CNVs). Esses avanços possibilitam que aproximadamente 98% dos casos relacionados a mutações pontuais sejam detectados, enquanto outras alterações são capturadas pelas análises complementares.

A coleta das amostras para esse exame pode ser realizada a partir de sangue ou saliva, seguindo protocolos rigorosos para garantir a qualidade do material genético analisado. Após a coleta, as amostras passam por um processo de extração de DNA e, em seguida, pelo sequenciamento propriamente dito. O resultado é interpretado pelo geneticista, que correlacionam as mutações encontradas com o quadro clínico do paciente, orientando o diagnóstico e o tratamento adequado da doença.

A importância do sequenciamento genético na fibrose cística vai além do diagnóstico. Em decorrência do detalhamento genético, tornou-se possível a utilização de terapias dirigidas, como os moduladores do CFTR, que demonstram eficácia somente em pacientes com mutações específicas.

No Brasil, esse avanço permitiu a incorporação desses medicamentos pelo SUS, evidenciando como o conhecimento genético é de suma importância para a personalização do tratamento e para a melhoria do prognóstico dos pacientes.

Além disso, o sequenciamento genético abre portas para pesquisas que buscam novas abordagens terapêuticas, contribuindo para uma compreensão mais aprofundada da biologia da fibrose cística e possibilitando o desenvolvimento de tratamentos cada vez mais eficazes.

Essa convergência entre diagnóstico molecular e terapêutica de precisão representa um marco na medicina contemporânea, transformando a forma como doenças genéticas são abordadas e tratadas.