Trata-se de um teste de alto rendimento realizado por sequenciamento de Nova Geração (NGS), que analisa as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 – 22.000 codificadores e sítios de splicing adjacentes dos genes do genoma fetal.
O teste detecta variantes pontuais (SNVs), pequenas inserções/deleções (indels) e, em alguns protocolos, variações no número de cópias (CNVs) associadas a síndromes genéticas não evidenciadas por cariótipo ou microarranjos e, é recomendado quando há:
- Anomalias ultrassonográficas sugestivas de síndromes genéticas;
- Consanguinidade parental.
- Fetos com múltiplas malformações congênitas e cariótipo normal;
O exame proporciona:
- Diagnóstico abrangente de doenças monogênicas (85% das mutações patogênicas situam-se nos exons);
- Identificação de variantes raras e mosaicos de baixa frequência;
- Reanálise futura dos dados brutos sem nova amostra, caso mudem as hipóteses diagnósticas;
- Potencial para reanálise e atualização de laudos com novos conhecimentos.