BIOLOGIA MOLECULAR & SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

EXOMA – PRÉ-NATAL – SEQUENCIAMENTO COMPLETO – NGS

SOBRE

Trata-se de um teste de alto rendimento realizado por sequenciamento de Nova Geração (NGS), que analisa as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 – 22.000 codificadores e sítios de splicing adjacentes dos genes do genoma fetal.

O teste detecta variantes pontuais (SNVs), pequenas inserções/deleções (indels) e, em alguns protocolos, variações no número de cópias (CNVs) associadas a síndromes genéticas não evidenciadas por cariótipo ou microarranjos e, é recomendado quando há:

  • Anomalias ultrassonográficas sugestivas de síndromes genéticas;
  • Consanguinidade parental.
  • Fetos com múltiplas malformações congênitas e cariótipo normal;

O exame proporciona:

  • Diagnóstico abrangente de doenças monogênicas (85% das mutações patogênicas situam-se nos exons);
  • Identificação de variantes raras e mosaicos de baixa frequência;
  • Reanálise futura dos dados brutos sem nova amostra, caso mudem as hipóteses diagnósticas;
  • Potencial para reanálise e atualização de laudos com novos conhecimentos.
  • Não há necessidade de jejum ou preparo próprio;
  • É necessário que o cliente informe ao laboratório os medicamentos em uso.

Sangue periférico:

  • Coletar de 8–10 mL em tubo com EDTA (tampa roxa), por genitor;
  • Homogeneizar pela inversão suave (8–10 vezes) sem agitar.

Saliva:

  • Swab bucal, jejum mínimo de 1 hora (sem comer, beber, fumar, escovar dentes ou mascar goma);
  • Coletar esfregando, suavemente a gengiva inferior por 10 movimentos de frente para trás em cada lado;
  • Inserir o swab no tubo do kit e agitar 15 vezes antes de fechar.

Critérios de rejeição

  • Amostras hemolisadas, coaguladas ou sem identificações completas;
  • Tubos com volume abaixo do mínimo exigido.
  • Acondicionar todas as amostras em bolsas identificadas e isoladas termicamente
  • Manter temperatura entre 2 °C e 8 °C, sem contato direto com gelo

Estabilidade após coleta:

  • Material de aborto (poc) e líquido amniótico: até 24 h refrigerado
  • Vilosidades coriônicas: até 48 h refrigeradas
  • Amostras fora das condições e sem identificação serão rejeitadas

 

  • Formulário/requisição/pedido médico especificando o exame com indicação clínica;
  • Relatório obstétrico ou histórico gestacional detalhado e achados ultrassonográficos;;
  • Cópia de exames genéticos prévios (cariótipo, microarray) se disponíveis.
  • Termo de Consentimento especifico, Livre e Esclarecido (TCLE), preenchido e assinado pela paciente ou representes legais, se aplicável;
  • Cópia de documento de identificação com foto (RG ou CNH) de ambos, se aplicável;;
  • Autorização do convênio ou comprovante de pagamento, quando aplicável.
  • Prazo padrão: 30 dias úteis a partir do recebimento de amostras em condições.

Para informações adicionais, solicitação de orçamento ou agendamento de consulta