BIOLOGIA MOLECULAR & SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

EXOMA – ANÁLISE MITOCONDRIAL – SEQUENCIAMENTO COMPLETO – NGS

SOBRE

É um exame de alto rendimento que utiliza tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para analisar todas as regiões codificadoras (exons) de cerca de 20 000–22000 genes nucleares, incluindo a detecção de variantes pontuais, pequenas inserções/deleções (indels) e variações no número de cópias (CNVs), além de sequenciar integralmente o DNA mitocondrial (mtDNA) numa única plataforma de captura e leitura paralela.

Indicações e Recomendações

  • Aconselhamento genético familiar para confirmação de variantes patogênicas já relatadas em parentes próximos;
  • Fetos ou recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e cariótipo normal, ou anomalias ultrassonográficas sem causa cromossômica identificada;
  • Casos pré-natais (líquido amniótico, vilo-corial) em que se busca etiologia monogênica ou mitocondrial;
  • Pacientes sintomáticos com forte suspeita clínica de doença genética sem diagnóstico conclusivo em testes anteriores (SNP-Array, MLPA, painéis restritos);
  • Histórias familiares de doenças raras ou hereditárias sem gene causal definido.

Este sequenciamento proporciona:

  • Cobertura ampla: praticamente todos os éxons dos genes nucleares e os 37 genes do mtDNA em um único exame
  • Detecção combinada de SNVs, indels, CNVs e variantes mitocondriais sem necessidade de múltiplos testes
  • Possibilidade de reanálise futura dos dados brutos sem nova amostra, conforme novas hipóteses diagnósticas
  • Alta sensibilidade para mosaicismo e variantes raras em baixa frequência
  • Identificação de achados incidentais de relevância clínica além do diagnóstico primário
  • Não é necessário jejum ou preparo especifico, mas jejum de até 4 horas pode diminuir risco de hemólise;
  • É necessário que o cliente informe ao laboratório os medicamentos em uso, se aplicável.
  • Sangue total
  • Coletar 4–8 mL em tubo com EDTA (tampa roxa);
  • Homogeneizar delicadamente após a coleta;
    • Congelamento (-20 °C): não aceitável.
  • Swab bucal (saliva)
  • Jejum de 30 minutos antes (sem comer, beber, mascar chiclete, escovar dentes ou fumar;)
  • Utilizar kit específico;
  • Esfregar suavemente a parte interna das bochechas;
  • Deixar o swab secar verticalmente por 15 min antes de fechar/selar o tubo.
    • Sangue total
      • Temperatura ambiente (18–25 °C): estável por até 72 h;
      • Refrigerado (2–8 °C): estável por até 5 dias;
      • Congelamento (-20 °C): não aceitável.
    • Swab bucal (saliva)
      • Temperatura ambiente ou refrigerado (2–8 °C): estável por até 30 dias;
    • Congelamento (-20 °C): não aceitável.
    • Acondicionar as amostras em embalagem especifica e apropriada, se aplicável;
    • Evitar contato direto com gelo ou fontes de calor.
  • Formulário/requisição/Pedido médico com a indicação do exame (sequenciamento Completo NGS – do EXOMA- análise mitocondrial) c/ um breve relatório clínico ou histórico detalhado do paciente;
  • Questionário, quando aplicável;
  • Cópia de documento de identidade c/m foto (RG/CHN), de ambos ou todos, quando aplicável;
  • Em exames familiares (trio), incluir amostras e documentos de todos os pais;;
  • Termo de Consentimento especifico, Livre e Esclarecido (TCLE), preenchido e assinado por todos os envolvidos ou representes legais, se aplicável;
  • Autorização do convênio ou comprovante de pagamento, quando aplicável.

 

  • Em média até 30 dias úteis após recebimento de amostra em condições ideiais.

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