É um exame genético realizado para identificar se ambos os parceiros de um casal carregam mutações em genes associados a doenças recessivas ou condições ligadas ao cromossomo X.

O teste avalia a “compatibilidade” genética do casal ao determinar se cada um é portador de alterações que, quando combinadas, podem resultar na manifestação de uma doença genética nos descendentes.

Diferentemente dos testes convencionais que focam apenas em um número restrito de doenças, o teste expandido analisa um painel abrangente de genes (comumente centenas ou até milhares). Essa abordagem possibilita identificar maior variedade de mutações em que os portadores geralmente não apresentam sintomas, mas que são relevantes no risco de transmissão de doenças nos descendentes. 

A Metodologias Utilizadas para a realização do teste envolve as técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS) ou outras metodologias como MLPA (Multiplex Ligation‑dependent Probe Amplification), para detectar alterações no número de cópias.

Essa análise detalhada permite detectar variantes mesmo em genes menos comuns, ampliando a avaliação do risco genético.

Se ambos os parceiros forem portadores de mutações no mesmo gene, existe uma chance de aproximadamente 25% de que a condição se manifeste em um filho, isto no caso de doenças autossômicas recessivas.

Esses resultados oferecem suporte fundamental para o aconselhamento genético, permitindo que os casais planejem a gestação com uma visão mais clara dos riscos e das possibilidades de intervenções, como o diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M) durante a fertilização in vitro.

Esse teste genético é especialmente indicado para casais que:

Planejam ter filhos e desejam avaliar seu risco de transmitir doenças genéticas.

Possuem histórico familiar de doenças genéticas.

São consanguíneos, onde o risco de herdar mutações em conjunto tende a ser maior.

Estão passando por tratamentos de reprodução assistida e precisam identificar a compatibilidade genética com possíveis doadores.

Em resumo, o teste de Compatibilidade Genética – Expandido é uma ferramenta poderosa para o planejamento familiar, proporcionando informações detalhadas que auxiliam na prevenção da transmissão de doenças hereditárias e permitindo decisões mais conscientes e prevenidas na área de saúde e reprodutiva.